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Ist ein Floating-Harbor syndrome erblich?

Hier können Sie sehen, ob ein Floating-Harbor syndrome erblich ist. Gibt es eine genetische Komponente? Hat jemand aus Ihrer Familie ein Floating-Harbor syndrome oder gibt es jemanden, der dafür anfälliger ist?

Erbliches Floating-Harbor syndrome

Ja, das Floating-Harbor-Syndrom ist erblich. Es handelt sich um eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im SRCAP-Gen verursacht wird. Diese Mutationen können von einem betroffenen Elternteil auf das Kind übertragen werden. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass eine einzige Kopie des mutierten Gens ausreicht, um die Krankheit zu verursachen.


Die Vererbung des Floating-Harbor-Syndroms kann jedoch variieren. Es gibt Fälle, in denen die Mutation spontan auftritt und nicht von den Eltern geerbt wird. In solchen Fällen handelt es sich um eine neue Mutation.


Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle Menschen mit einer SRCAP-Mutation das Floating-Harbor-Syndrom entwickeln. Einige Menschen können Träger der Mutation sein, ohne Symptome zu zeigen. Die genetische Beratung kann helfen, das Risiko einer Vererbung des Syndroms zu bewerten und Familien bei der Entscheidungsfindung zu unterstützen.


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