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¿Cuáles son los síntomas de la Neuropatía Óptica Hereditaria De Leber?
Aquí puedes ver los peores síntomas que sufren las personas con Neuropatía Óptica Hereditaria De Leber
La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL) es una enfermedad genética que afecta principalmente a la visión y puede llevar a la pérdida de la misma. Se caracteriza por una degeneración progresiva del nervio óptico, que es responsable de transmitir las señales visuales desde el ojo hasta el cerebro. A continuación, se describen los síntomas más comunes de esta enfermedad.
El síntoma más característico de la NOHL es la pérdida de la visión central, que se produce de forma repentina o gradual en uno o ambos ojos. Esta pérdida de visión central puede ser parcial o total, y generalmente afecta a ambos ojos en un período de tiempo relativamente corto, que puede ser de semanas o meses. La visión periférica, es decir, la capacidad de ver objetos en los bordes del campo visual, suele mantenerse relativamente intacta.
Además de la pérdida de visión central, los individuos con NOHL pueden experimentar otros síntomas visuales. Algunos pueden experimentar una disminución en la agudeza visual, lo que significa que tienen dificultad para ver detalles finos o leer letras pequeñas. Otros pueden tener dificultad para distinguir los colores, especialmente los colores vivos como el rojo y el verde. También es posible que se produzcan cambios en la percepción de la luz, como una mayor sensibilidad a la luz o dificultad para adaptarse a cambios repentinos en la iluminación.
Además de los síntomas visuales, algunos individuos con NOHL pueden experimentar síntomas no visuales. Estos pueden incluir dolor o malestar en los ojos, especialmente al moverlos, así como dolor de cabeza. Algunos también pueden experimentar debilidad en los músculos del ojo, lo que puede afectar el movimiento ocular y causar visión doble.
Es importante tener en cuenta que los síntomas de la NOHL pueden variar significativamente entre los individuos afectados. Algunas personas pueden experimentar una pérdida de visión más rápida y severa que otras, mientras que algunas pueden tener síntomas adicionales más pronunciados. La edad de inicio de los síntomas también puede variar, aunque la mayoría de los casos se diagnostican en la adolescencia o en adultos jóvenes.
Si se sospecha de NOHL, es fundamental buscar atención médica especializada. El diagnóstico de esta enfermedad se basa en una combinación de síntomas clínicos, antecedentes familiares y pruebas genéticas. Un oftalmólogo realizará un examen ocular completo, que puede incluir pruebas de agudeza visual, campo visual y percepción de colores. También se pueden realizar pruebas genéticas para identificar mutaciones en los genes asociados con la NOHL.
En resumen, la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber es una enfermedad genética que afecta principalmente a la visión. Los síntomas más comunes incluyen pérdida de visión central, disminución de la agudeza visual, dificultad para distinguir colores y cambios en la percepción de la luz. Además, algunos individuos pueden experimentar dolor o malestar en los ojos, debilidad en los músculos oculares y dolor de cabeza. Si se presentan estos síntomas, es importante buscar atención médica especializada para un diagnóstico y tratamiento adecuados.
El síntoma más característico de la NOHL es la pérdida de la visión central, que se produce de forma repentina o gradual en uno o ambos ojos. Esta pérdida de visión central puede ser parcial o total, y generalmente afecta a ambos ojos en un período de tiempo relativamente corto, que puede ser de semanas o meses. La visión periférica, es decir, la capacidad de ver objetos en los bordes del campo visual, suele mantenerse relativamente intacta.
Además de la pérdida de visión central, los individuos con NOHL pueden experimentar otros síntomas visuales. Algunos pueden experimentar una disminución en la agudeza visual, lo que significa que tienen dificultad para ver detalles finos o leer letras pequeñas. Otros pueden tener dificultad para distinguir los colores, especialmente los colores vivos como el rojo y el verde. También es posible que se produzcan cambios en la percepción de la luz, como una mayor sensibilidad a la luz o dificultad para adaptarse a cambios repentinos en la iluminación.
Además de los síntomas visuales, algunos individuos con NOHL pueden experimentar síntomas no visuales. Estos pueden incluir dolor o malestar en los ojos, especialmente al moverlos, así como dolor de cabeza. Algunos también pueden experimentar debilidad en los músculos del ojo, lo que puede afectar el movimiento ocular y causar visión doble.
Es importante tener en cuenta que los síntomas de la NOHL pueden variar significativamente entre los individuos afectados. Algunas personas pueden experimentar una pérdida de visión más rápida y severa que otras, mientras que algunas pueden tener síntomas adicionales más pronunciados. La edad de inicio de los síntomas también puede variar, aunque la mayoría de los casos se diagnostican en la adolescencia o en adultos jóvenes.
Si se sospecha de NOHL, es fundamental buscar atención médica especializada. El diagnóstico de esta enfermedad se basa en una combinación de síntomas clínicos, antecedentes familiares y pruebas genéticas. Un oftalmólogo realizará un examen ocular completo, que puede incluir pruebas de agudeza visual, campo visual y percepción de colores. También se pueden realizar pruebas genéticas para identificar mutaciones en los genes asociados con la NOHL.
En resumen, la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber es una enfermedad genética que afecta principalmente a la visión. Los síntomas más comunes incluyen pérdida de visión central, disminución de la agudeza visual, dificultad para distinguir colores y cambios en la percepción de la luz. Además, algunos individuos pueden experimentar dolor o malestar en los ojos, debilidad en los músculos oculares y dolor de cabeza. Si se presentan estos síntomas, es importante buscar atención médica especializada para un diagnóstico y tratamiento adecuados.
Diseasemaps
La neuropatía óptica hereditaria de Leber, en general, comienza de repente, sin dolor, en los dos ojos. Afecta más a varones entre los 20 y 30 años de vida y 95% de las personas pierden su visión antes de los 50 años.[3] Después de algunas semanas o meses, los síntomas que van apareciendo incluyen:[3][4]
Empeoramiento de la visión, visión borrosa, o enturbiamiento de la visión central que impide la visión de detalle en los dos ojos.
Disminución de la visión central que se necesita para leer, reconocer rostros, o manejar.
Escotoma central, que se refiere a un déficit de una parte del campo visual y se puede manifestar como una mancha oscura en el campo visual (en este caso se denomina escotoma positivo) o tratarse de una laguna en el campo visual (en esta área el paciente no ve nada) que aparece en el punto de fijación central.
Poca agudeza visual (en 80% de las personas) que empeora de tal forma que no se pueda ni siguiera contar los dedos.
Atrofia óptica bilateral que ocasiona que la visión se opaque y se reduzca el campo visual. La capacidad para ver detalles finos también se pierde. Los colores parecerán desvanecidos.
Con el tiempo, la pupila tendrá menos capacidad de reaccionar ante la luz.
Ceguera legal en la mayoría de los casos, que es profunda y permanente, excepto en algunos pocos casos en que hay una mejora de la visión central.
En algunos casos más raros puede haber síntomas neurológicos asociados:[3][4]
Temblor postural.
Neuropatía periférica.
Miopatía, enfermedades que ocasionan problemas con el tono y la contracción de los músculos que controlan los movimientos voluntarios.
Trastornos del movimiento.
Síntomas parecidos a la esclerosis múltiple progresiva.
Ataxia, que es la pérdida de coordinación de movimientos.
Torsiones y movimientos repetitivos de los músculos.
Encefalopatía, en que hay un estado mental alterado que a veces se acompaña de mala coordinación de los movimientos de piernas o brazos.
Defectos de la conducción cardíaca.
Es importante saber que algunas personas a pesar de tener una mutación que causa la neuropatía óptica hereditaria de Leber no desarrollan ninguna característica de esta enfermedad. En concreto, más de 50% de los varones con una mutación y más de 85% de las mujeres con una mutación nunca tienen pérdida de visión o problemas médicos relacionados. Por eso, se cree que haya otros factores que pueden determinar si una persona va a desarrollar las señales y síntomas.[3]
Última actualización: 3/13/2017
Fuente: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13049/neuropatia-optica-hereditaria-de-leber#diseaseSíntomasSection
Empeoramiento de la visión, visión borrosa, o enturbiamiento de la visión central que impide la visión de detalle en los dos ojos.
Disminución de la visión central que se necesita para leer, reconocer rostros, o manejar.
Escotoma central, que se refiere a un déficit de una parte del campo visual y se puede manifestar como una mancha oscura en el campo visual (en este caso se denomina escotoma positivo) o tratarse de una laguna en el campo visual (en esta área el paciente no ve nada) que aparece en el punto de fijación central.
Poca agudeza visual (en 80% de las personas) que empeora de tal forma que no se pueda ni siguiera contar los dedos.
Atrofia óptica bilateral que ocasiona que la visión se opaque y se reduzca el campo visual. La capacidad para ver detalles finos también se pierde. Los colores parecerán desvanecidos.
Con el tiempo, la pupila tendrá menos capacidad de reaccionar ante la luz.
Ceguera legal en la mayoría de los casos, que es profunda y permanente, excepto en algunos pocos casos en que hay una mejora de la visión central.
En algunos casos más raros puede haber síntomas neurológicos asociados:[3][4]
Temblor postural.
Neuropatía periférica.
Miopatía, enfermedades que ocasionan problemas con el tono y la contracción de los músculos que controlan los movimientos voluntarios.
Trastornos del movimiento.
Síntomas parecidos a la esclerosis múltiple progresiva.
Ataxia, que es la pérdida de coordinación de movimientos.
Torsiones y movimientos repetitivos de los músculos.
Encefalopatía, en que hay un estado mental alterado que a veces se acompaña de mala coordinación de los movimientos de piernas o brazos.
Defectos de la conducción cardíaca.
Es importante saber que algunas personas a pesar de tener una mutación que causa la neuropatía óptica hereditaria de Leber no desarrollan ninguna característica de esta enfermedad. En concreto, más de 50% de los varones con una mutación y más de 85% de las mujeres con una mutación nunca tienen pérdida de visión o problemas médicos relacionados. Por eso, se cree que haya otros factores que pueden determinar si una persona va a desarrollar las señales y síntomas.[3]
Última actualización: 3/13/2017
Fuente: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13049/neuropatia-optica-hereditaria-de-leber#diseaseSíntomasSection
Publicado 20/5/2017 por Enrique Guzmán 1370
