Qual é a história da 22q11 Síndrome de DiGeorge?

Quando a 22q11 Síndrome de DiGeorge foi descoberta? Qual é a história desta descoberta? Foi ou não uma coincidência?

A Síndrome de DiGeorge, também conhecida como 22q11, é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento de várias partes do corpo. Ela é causada por uma deleção no cromossomo 22, que resulta em uma série de problemas de saúde.

Os sintomas da síndrome podem variar amplamente, mas geralmente incluem defeitos cardíacos congênitos, problemas no sistema imunológico, dificuldades de aprendizagem e desenvolvimento, além de características faciais distintas.

A síndrome de DiGeorge pode ser diagnosticada através de testes genéticos, como a análise do cromossomo 22. O tratamento é focado em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Embora a síndrome de DiGeorge seja uma condição crônica e possa apresentar desafios, muitas pessoas com a síndrome conseguem levar uma vida plena e produtiva com o apoio adequado.

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"Em 1965, o dr. Angelo Digeorge descreveu um grupo de pacientes com ausência congênita do timo e da tireóide que apresentavam uma baixa de cálcio severa e susceptibilidade à doença"...explica Ruben cardoso . Em 1981, estudos citogeneticos demonstraram a deleccion no cromossomo 22q11,2, como principal causa da anomalia. no entanto, têm sido associados a outras patologias que apresentam a mesma funcionalidade fenotipica, em relação à localização do defeito por isso que se prefere chamar atualmente anomalia de Digeorge -
MD JORGE VILA

Publicado 02/08/2017 por JEVIS 100