تفاصيل
احصائية الباحث
التعليم
لم يقم هذا الباحث باضافة تعليمه بعد
تجربة
لم يقم هذا الباحث باضافة خبرته بعد
إجراء البحث
مهتم بي
لم ينضم هذا الباحث لأي خريطة بعد
الأسئلة المجاب عنها
-
أخصائي الرعاية الصحية هذا لم يجب عن اي أسئلة بعد
المنشورات
- Genome-wide DNA methylation analysis of pseudohypoparathyroidism patients with GNAS imprinting defects. - pseudohypoparathyroidism - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26819647
- Imprinting disorders: a group of congenital disorders with overlapping patterns of molecular changes affecting imprinted loci. - pseudohypoparathyroidism - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26583054
- Pseudopseudohipoparatiroidismo vs heteroplasia ósea progresiva en ausencia de historia familiar - pseudohypoparathyroidism - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25865609
- European guidance for the molecular diagnosis of pseudohypoparathyroidism not caused by point genetic variants at GNAS: an EQA study. - pseudohypoparathyroidism - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25005735
- Endocrine profile and phenotype-(epi)genotype correlation in Spanish patients with pseudohypoparathyroidism. - pseudohypoparathyroidism - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23533243
- Exclusion of the GNAS locus in PHP-Ib patients with broad GNAS methylation changes: evidence for an autosomal recessive form of PHP-Ib? - pseudohypoparathyroidism - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21523828
- Gsα activity is reduced in erythrocyte membranes of patients with psedohypoparathyroidism due to epigenetic alterations at the GNAS locus. - pseudohypoparathyroidism - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21351142