Alagille-Syndrom kann schwer zu diagnostizieren, weil die Anzeichen und Symptome variieren, und das Syndrom ist so selten. Für eine Diagnose von Alagille-Syndrom, drei der folgenden Symptome in der Regel vorhanden sein sollte: Leber Symptome, wie Gelbsucht, Juckreiz, malabsorption, und xanthome. Herz-Anomalien oder Murmeln.