Allan-Herndon-Dudley-Syndrom, auch bezeichnet als AHDS oder MCT8 wird verursacht durch eine mutation des SLC16A2-Gens. Dieses gen enthält die Anweisungen zum erstellen eines bestimmten proteins, das die Rolle der Transport von Schilddrüsenhormonen in den Zellen des Gehirns. Aufgrund der mutation, die Blut-Hirn-Schranke nicht erlauben die passage in das Gehirn für das protein, das den Transport des Hormons.
Die Hormone der Schilddrüse sind wichtig für die Entwicklung des Gehirns von Kindern, insbesondere in den ersten Jahren des Lebens. Der Mangel an Schilddrüsen-Hormonen in das Gehirn, führt zu schweren psychischen Verzögerung.
Hier ist ein Vortrag erläutert in einfachen Worten, was passiert in AHDS.
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