Die fehlbildung wurde erstmals beschrieben im jahre 1883 von dr. Cleland, in einem artikel mit dem titel " Contribution to the study of spina bifida, encephalocele, and anencephalus ("Beitrag zur untersuchung der spina bifida, die encefalocele und anenzephalie"), die im Journal of Anatomy and Physiology. Acht jahre später, österreichischer neurologe Hans Chiari schrieb in einem artikel in Deutsche Medizinische Wochenschriff mit dem titel "Über die veränderungen cerebelosas daraus resultierenden hydrocephalus gehirn", in welcher er die arbeit von Cleland und fügte hinzu, ihr eigenes system der klassifizierung dieser störung in typen I, II und III (1896), Chiari definiert krankheit wie folgt: "Eine dehnung in form von keil mandeln cerebelosas und dem medialen teil der unteren lappen des kleinhirns, laufen sie entlang der schnur innerhalb des zervixkanals".
1907, Schwalbe und Gredig, zwei studenten, ein team von der Universität Heidelberg geleitet von dr. Julius Arnold, beschrieben insgesamt vier weiteren fällen, indem sie die namen ihrer lehrer von Chiari in der bezeichnung der fehlbildung.