Cohen-Syndrom ist eine autosomal rezessive genetische Krankheit durch ein verändertes gen befindet sich auf Chromosom 8.
Obwohl die genaue Ursache von Cohen-Syndrom ist unbekannt, einige Menschen mit der Erkrankung haben Mutationen in einem gen namens COH1 (auch bezeichnet als VPS13B). Wenn Cohen Syndrom gefunden werden vererbt in Familien, es folgt einem autosomal-rezessive Muster. Keine Heilung ist derzeit verfügbar; allerdings ist die Behandlung für Cohen-Syndrom konzentriert sich auf die Verbesserung oder Linderung der Anzeichen und Symptome, wie Sie entstehen.