Sie erste Maßnahme die Transferrin-Sättigung Fasten zwei mal in Folge mit einige Wochen dazwischen. Wenn beide tests zeigen eine Transferrinsättigung von über 45 % ist ein starkes Indiz dafür. Der Arzt kann dann Blick auf die Serum-Ferritin-Wert und, wenn dies über 200/300. Ein gen-test ist dann der nächste Natürliche Schritt. Normalerweise ist dies nicht eine vollständige Sequenzierung aber nur ein check gegen die meisten bekannten Mutationen eines der Gene. Die häufigsten gene beteiligt ist HFE und die drei häufigsten Mutationen C282Y, H63D, S65C alle aufgeführt mit Ihren kurzen Namen. Eine negative gen-check wie, nicht folgern, dass es keine erbliche Hämochromatose. Es gibt mindestens 110 bekannten Mutationen in mindestens 6 Genen, die in der Gefahr von zu viel Eisen aus der Nahrung. Viele der Mutationen sind jedoch selten oder sogar nur in bestimmten Familien.