Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie (HJMD) - was ist das ?

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HYPOTRICHOSE MIT JUVENILER MAKULADYSTROPHIE (HJMD) ist ein äußerst seltenes Krankheitsbild, gekennzeichnet durch spärlichen Haarwuchs von Geburt an und fortschreitender Makuladystrophie. Die Erkrankung setzt sich somit aus zwei einzelnen Krankheitsbildern zusammen, die auch als getrennte Anamnesen vorkommen können. Im Wesentlichen optisch auffällig ist die Hypotrichose (verminderte Körperbehaarung) nicht zu verwechseln mit einer Hypertrichose (vermehrte Körperbehaarung). Die erbliche Makuladystrophie zeigt sich durch eine fein granulierte Makula (Gelber Fleck, Stelle des schärfsten Sehens) einer sogenannten Pigmentepithelverschiebung. Die Erkrankung wird abgekürzt auch „HJMD“ oder „CDH3“, nach dem verursachend mutierten Gen des P-Cadherin Protein genannt.

Infos zur Erkrankung unter http://www.hjmd.de