Joubert-Syndrom ist eine rezessive genetische Erkrankung mit mindestens 38 Gene, die derzeit bekannt ist, dass es ist, diesen 38 Genen nicht erklären, alle Fälle von Joubert-Syndrom daher ist es möglich, die diagnostiziert werden mit JS und negative Ergebnisse, wenn Sie versuchen, um genetisch die Diagnose bestätigen.