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Ist ein Klippel-Feil-Syndrom erblich?
Hier können Sie sehen, ob ein Klippel-Feil-Syndrom erblich ist. Gibt es eine genetische Komponente? Hat jemand aus Ihrer Familie ein Klippel-Feil-Syndrom oder gibt es jemanden, der dafür anfälliger ist?
Es gibt beides - eine vererbbare Form und eine spontane Form, auch Laune der Natur genannt.
Veröffentlicht 16.12.2020 von Klippel-Feil-Syndrom e.V.
Ja es kann vererbt werden - aber es gibt auch eine Form die spontan auftritt.
Veröffentlicht 15.12.2020 von Fuchs Franziska 2550
Übersetzt von englisch
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Beim Klippel-Feil-Syndrom wird verursacht durch Mutationen im GDF6 oder GDF3 Gene, es ist geerbt in eine autosomal Dominieren Muster, was bedeutet, dass eine Kopie des veränderten Gens in jeder Zelle ist ausreichend, um die Ursache der Störung.
Wenn verursacht durch Mutationen in den MEOX1 gen, Klippel-Feil-Syndrom ist geerbt in eine autosomal-rezessive Muster, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jeder Zelle Mutationen. Die Eltern eines Individuums mit autosomal-rezessiv Bedingung jeder tragen eine Kopie des mutierten Gens, aber Sie in der Regel nicht zeigen Anzeichen und Symptome der Erkrankung.
Als eine Funktion von einer anderen Erkrankung, Klippel-Feil-Syndrom ist vererbt, in welchem Muster auch immer die andere Störung folgt.
Wenn verursacht durch Mutationen in den MEOX1 gen, Klippel-Feil-Syndrom ist geerbt in eine autosomal-rezessive Muster, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jeder Zelle Mutationen. Die Eltern eines Individuums mit autosomal-rezessiv Bedingung jeder tragen eine Kopie des mutierten Gens, aber Sie in der Regel nicht zeigen Anzeichen und Symptome der Erkrankung.
Als eine Funktion von einer anderen Erkrankung, Klippel-Feil-Syndrom ist vererbt, in welchem Muster auch immer die andere Störung folgt.
Veröffentlicht 13.11.2017 von Tiffany 1100
