17
Lebersche Optikusatrophie - Welche Geschichte hat diese Krankheit?
Lebersche Optikusatrophie - Wann wurde diese Krankheit entdeckt? Wie sieht seine Entdeckungsgeschichte aus? War es Zufall oder nicht?
Übersetzt von Spanisch
Übersetzung verbessern
Die krankheit beschrieben wurde, die ursprünglich durch den augenarzt deutschen Theodor Leber (1840-1917) in 1871.1 Leber beschreibt vier familien, in denen eine beträchtliche anzahl von jungen männern erleiden verluste steilen vision in beiden augen formen gleichzeitig oder nacheinander. Anfangs dachte ich, es war eine krankheit X-chromosomale störung, und es zeigte sich später, dass war eigentlich der vererbung der mitochondrialen oder der muttersprache.2 Die mutation einer einzelnen aminosäure bewirkt eine änderung von arginin zu histidin hoch konserviert in der untereinheit der NADH-dehydrogenase des komplex atemwege mitochondrien. Später würden die beiden mutationen, die verantwortlich wären 95% der fälle von der krankheit.
quelle : https://es.wikipedia.org/wiki/Neuropat%C3%ADa_%C3%B3ptica_hereditaria_de_Leber#Historia
quelle : https://es.wikipedia.org/wiki/Neuropat%C3%ADa_%C3%B3ptica_hereditaria_de_Leber#Historia
Veröffentlicht 20.05.2017 von Enrique Guzmán 1370
