Die Diagnose ist durch MRT des Gehirns und dann die DNA-tests zu bestätigen.
Neurologie ist die wichtigste Spezialist, um zu sehen, Pulmologie ist wichtig, GI ist wichtig, um sicherzustellen, die richtige Ernährung, wenn möglich Fütterung Fragen. Kardiologie wenn das Herz Probleme. Schwalbe-Studien sind sehr hilfreich. EEGs sind wichtig, um zu bestimmen, Ebene epileptischer Aktivität. Herz-Echokardiogramm, um zu bestimmen, Herzfunktion und zu überprüfen für etwaige Anomalien.