Die Diagnose einer multiplen endokrinen Neoplasie (MEN) wird durch eine gründliche klinische Untersuchung, Familienanamnese und verschiedene diagnostische Tests gestellt. Zu den wichtigsten Untersuchungen gehören Bluttests zur Messung der Hormonspiegel, bildgebende Verfahren wie Ultraschall, CT oder MRT, sowie Gewebeprobenentnahmen zur histologischen Untersuchung.
Bei Verdacht auf MEN werden in der Regel auch genetische Tests durchgeführt, um nach Mutationen in den betroffenen Genen zu suchen. Die wichtigsten Gene, die mit MEN assoziiert sind, sind RET, MEN1 und MEN2.
Es ist wichtig, dass die Diagnose von einem erfahrenen Endokrinologen gestellt wird, da die Symptome und Befunde bei MEN variieren können und eine genaue Beurteilung erforderlich ist, um die richtige Behandlung zu planen.
Die frühzeitige Diagnose von MEN ist entscheidend, um Komplikationen zu vermeiden und eine angemessene Behandlung zu ermöglichen.