Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine seltene erworbene Blutkrankheit, die durch eine genetische Mutation verursacht wird. Bei PNH sind die roten Blutkörperchen anfällig für eine vorzeitige Zerstörung durch das Immunsystem. Diese Mutation betrifft das PIG-A-Gen, das für die Produktion von Proteinen verantwortlich ist, die die Zelloberfläche schützen.
Die genaue Ursache für die Mutation des PIG-A-Gens ist noch nicht vollständig verstanden. Es wird angenommen, dass sie spontan auftreten kann, ohne eine familiäre Vererbung. Es gibt jedoch auch Fälle, in denen die Mutation durch eine genetische Veränderung in den Keimzellen vererbt wird.
Bestimmte Faktoren können das Risiko für PNH erhöhen, wie zum Beispiel eine vorherige aplastische Anämie oder eine immunvermittelte hämolytische Anämie. Es wird auch vermutet, dass bestimmte Umweltfaktoren oder Infektionen eine Rolle bei der Entwicklung von PNH spielen könnten, aber weitere Forschung ist erforderlich, um dies zu bestätigen.
PNH ist eine komplexe Erkrankung mit verschiedenen Ursachen, die weiterhin erforscht werden. Es ist wichtig, dass Betroffene eine angemessene medizinische Betreuung erhalten, um die Symptome zu kontrollieren und Komplikationen zu vermeiden.