Toxische Konzentrationen von Phenylalanin (und Unzureichende Konzentrationen von Tyrosin) kann stören die kindliche Entwicklung in einer Weise, die mit dauerhaften Folgen. Die Erkrankung kann klinisch mit Krampfanfällen, Hypopigmentierung (zu helle Haare und Haut), und eine "muffige" Geruch des Babys von Schweiß und Urin (wegen phenylacetate, eine Carboxyl-Säure durch die oxidation von phenylketone). In den meisten Fällen eine Wiederholung des test sollte durchgeführt werden bei etwa zwei Wochen alt sind, um zu überprüfen, den ersten test und entdecken Sie jede Phenylketonurie, wurde zunächst vermisst.