Nur sie kennen die ursachen von rund 60% der fälle, motiviert durch 2 arten von genetischen mutationen. Wenn die betroffene person sich innerhalb dieser gruppen können sie bestimmen, dass sie das Syndrom mit nur einer blut-oder speichel.
Für alle anderen fälle gibt es immer noch keine möglichkeit, ihnen zu zeigen, aber studien sind im gange in verschiedenen ländern, zumindest die Niederlande und Spanien.