Wie wird ein Rubinstein-Taybi-Syndrom festgestellt?

Hier können Sie sehen, wie das Rubinstein-Taybi-Syndrom diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um ein Rubinstein-Taybi-Syndrom festzustellen

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Solamente se conocen las causas de en torno al 60% de casos, motivados por 2 tipos de mutaciones genéticas. Si la persona afectada se encuentra dentro de estos grupos, se puede determinar que padece el Síndrome con tan solo un análisis de sangre o saliva.

Para el resto de casos, todavía no existe forma de demostrarlos, pero se están realizando estudios en diferentes países, al menos Holanda y España.

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