Wie wird ein Saethre-Chotzen-Syndrom festgestellt?

Hier können Sie sehen, wie das Saethre-Chotzen-Syndrom diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um ein Saethre-Chotzen-Syndrom festzustellen

Original


It can be visually diagnosed, but diagnosis is confirmed through genetic testing to check for the deletion or mutation of chromosome 7p21 with the TWEDT gene. Most people with SCS have a single large deletion in the region 7p21. which co n rains the code for the TWIST Gene.

Übersetzt