Ist Thanatophore Dysplasie erblich?
Hier können Sie sehen, ob Thanatophore Dysplasie erblich ist. Gibt es eine genetische Komponente? Hat jemand aus Ihrer Familie Thanatophore Dysplasie oder gibt es jemanden, der für diese Krankheit anfälliger ist?
Ja, Thanatophore Dysplasie ist erblich. Es handelt sich um eine seltene genetische Erkrankung, die autosomal dominant vererbt wird. Das bedeutet, dass ein betroffenes Elternteil eine 50%ige Wahrscheinlichkeit hat, die Krankheit an sein Kind weiterzugeben. Die Ursache für Thanatophore Dysplasie liegt in einer Mutation des FGFR3-Gens, das für das Wachstum und die Entwicklung von Knochen verantwortlich ist. Diese Mutation führt zu einer gestörten Knochenbildung, insbesondere im Schädel und den langen Röhrenknochen. Die Symptome der Krankheit umfassen verkürzte Gliedmaßen, eine abnormale Schädelform, Atemprobleme und möglicherweise auch geistige Beeinträchtigungen. Eine genetische Beratung ist wichtig, um das Risiko einer Vererbung zu verstehen und mögliche Optionen für Familien zu besprechen.
