Tuberöse Sklerose ist eine genetische Erkrankung, die durch Mutationen in den Genen TSC1 oder TSC2 verursacht wird. Diese Gene sind für die Produktion von Proteinen verantwortlich, die das Wachstum und die Teilung von Zellen regulieren. Wenn diese Gene mutiert sind, können die Proteine nicht richtig funktionieren, was zu unkontrolliertem Zellwachstum und der Bildung von Tumoren in verschiedenen Organen führt.
Die genauen Ursachen für die Mutationen in den TSC1- und TSC2-Genen sind noch nicht vollständig verstanden. Es wird angenommen, dass sie sowohl genetische als auch Umweltfaktoren umfassen. Bei den meisten Fällen von tuberöser Sklerose handelt es sich um spontane Mutationen, die nicht von den Eltern vererbt werden. In einigen Fällen kann die Erkrankung jedoch auch vererbt werden, wenn ein Elternteil die mutierten Gene weitergibt.
Die Diagnose von tuberöser Sklerose erfolgt in der Regel durch klinische Untersuchungen, bildgebende Verfahren und genetische Tests, um die Mutationen in den TSC1- und TSC2-Genen nachzuweisen.