El Síndrome de Microdeleción 2q23.1 no es una enfermedad contagiosa, ya que se trata de una condición genética causada por una pérdida de material genético en el cromosoma 2. No se puede transmitir a través del contacto físico, fluidos o el entorno, por lo que no existe riesgo alguno para familiares, amigos o compañeros de escuela.
El Síndrome de Microdeleción 2q23.1 es causado por una deleción (pérdida) de una pequeña porción de ADN en la banda 2q23.1 del cromosoma 2. Esta región incluye el gen MBD5, cuya alteración es la responsable de las características clínicas principales del síndrome. Al ser un evento genético que ocurre durante la formación de los gametos o en el desarrollo embrionario temprano, el Síndrome de Microdeleción 2q23.1 es una condición congénita y no una infección viral o bacteriana.
En la gran mayoría de los casos documentados, el Síndrome de Microdeleción 2q23.1 ocurre de manera "de novo", lo que significa que la mutación aparece por primera vez en el individuo afectado y no fue heredada de los padres. Aunque es extremadamente raro, se recomienda realizar un análisis cromosómico a los progenitores para descartar translocaciones balanceadas que podrían aumentar el riesgo de recurrencia en futuros embarazos.
El Síndrome de Microdeleción 2q23.1 se identifica principalmente por un conjunto de rasgos del neurodesarrollo, que incluyen:
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