El diagnóstico se tiene que dar mediante una prueba de Genética.....una vez conocido el sindrome se tiene que acudir aun grupo multidisciplinario de especialistas como : pediatras, urólogos, cardiólogos, oftalmólogos, otorrinolaringólogos,gastroenterólogos,genetístas, endocrinólogos, especialistas en cabeza y cuello ,psicólogos ,nutricionistas entre otros.