¿Cómo se diagnostica la Artrogriposis?

Aquí puedes ver cómo se diagnostica la Artrogriposis. A qué especialista es necesario acudir, qué pruebas son necesarias y otra información de utilidad para el diagnóstico de la Artrogriposis

El diagnóstico de la artrogriposis múltiple congénita (AMC) se establece principalmente mediante una evaluación clínica exhaustiva al nacer, donde se identifican contracturas articulares permanentes en dos o más áreas del cuerpo. Este proceso requiere un enfoque multidisciplinario, involucrando a especialistas como genetistas, ortopedistas y neurólogos para determinar la causa subyacente y diseñar un plan de tratamiento personalizado.



¿Qué criterios clínicos definen el diagnóstico de la artrogriposis?


La artrogriposis no es una enfermedad única, sino un término que engloba diversas condiciones caracterizadas por rigidez articular. Los médicos diagnostican la artrogriposis cuando se observan manifestaciones específicas durante el periodo neonatal:




¿Cómo se lleva a cabo el proceso diagnóstico?


Dada la complejidad de la artrogriposis, el diagnóstico debe realizarse lo antes posible, idealmente en la etapa neonatal. Aunque el diagnóstico prenatal es posible mediante ecografías especializadas, este no siempre es definitivo ni fiable al 100%. Por ello, se recomienda una evaluación integral que incluya el análisis clínico de un pediatra, apoyado por genetistas para descartar síndromes genéticos específicos, neurólogos para evaluar la función neuromuscular, y cirujanos ortopédicos para valorar la severidad de las contracturas. En nuestra comunidad de DiseaseMaps.org, donde contamos con 383 personas diagnosticadas con artrogriposis, enfatizamos que este enfoque colaborativo es fundamental para obtener un panorama claro de la condición.



¿Por qué es importante un equipo multidisciplinario?


La artrogriposis requiere una atención especializada debido a que las necesidades de cada paciente son únicas. El diagnóstico no termina en la identificación de la rigidez articular; el equipo médico debe evaluar cómo la artrogriposis afecta la capacidad funcional del niño. Especialidades como la medicina física y rehabilitación, la fisioterapia y la terapia ocupacional son vitales para establecer una línea base de movilidad, permitiendo que el equipo tome decisiones informadas sobre intervenciones quirúrgicas tempranas o el uso de órtesis para mejorar la calidad de vida y la independencia futura del paciente.



Next steps




Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional; siempre busque la orientación de su médico ante cualquier duda sobre su salud o la de un familiar.



References


Por Diseasemaps

Mediante reconocimiento medico

10/1/18 Por Rafael Peréz Castuera 600

Principalmente la evaluación clínica y estudios complementarios para investigar la causa, por ejemplo:Si un recién nacido tiene múltiples contracturas, la evaluación inicial debe determinar si la condición es amioplasia, artrogriposis distal, u otro síndrome en el que múltiples contracturas. Los especialistas a consultar serian ortopedistas y genétistas.

15/1/18 Por Carlos 3571

diagnóstico de artrogriposis múltiple congénita se hace cuando se encuentran las siguientes manifestaciones: 1. dos o más articulaciones, en más de una extremidad están permanentemente contraídas al nacer. 2. La articulación asume una determinada posición por fuerzas de motilidad desiguales. 3. Cuando hay debilidad muscular o hipotonía segmentaría, o de una postura asimétrica sostenida. 4. Cuando La debilidad muscular o la hipotonía segmentaría, produce un desequilibrio entre los músculos agonistas y antagonistas que actúan en una articulación. 5. La postura asimétrica sostenida se establece por restricción. 6. cuando el volumen uterino está reducido o existen bandas cutáneas que limitan los movimientos. El proceso de diagnostico debe ser llevado acabo cuanto antes, a ser posible en el periodo neonatal. El diagnóstico prenatal es posible pero no fiable en el 100% de los casos. Los padres deben tener la mayor información sobre el padecimiento de su hijo. Habitualmente se requiere, además del pediatra, la orientación diagnostica del genetista, neurólogo, cirujano ortopédico y médico rehabilitador. Las pruebas complementarias ayudarán a esclarecer el diagnostico así como el enfoque para el manejo del niño y su tratamiento: • Radiológicamente se ha de valorar la presencia de luxaciones de cadera, de rótula, fracturas, etc. Inicialmente las superficies articulares son normales, pero la limitación de la movilidad produce pérdida y deformidad de estas articulaciones. • La biopsia muscular bajo anestesia general en el cuadriceps o deltoides, orientará sobre el diagnóstico y si se trata de una forma neurógena o miógena. • El estudio electrofisiológico permitirá valorar la actividad muscular así como la afectación a nivel muscular, nervio periférico o en la médula. • El estudio genético, sobre todo la genética molecular, es posible que identifique algunos síndromes asociados. En un futuro y gracias al proyecto del genoma humano, se podrá determinar el gen responsable de las contracturas articulares. • Estaría indicado realizar un Electroencefalograma o una Resonancia Nuclear Magnética si existiera sospecha de afectación cerebral. • Electromiografia: hallazgos y variables • CPK: Debe ser normal; si se encuentra elevada hay que considerar el Síndrome Froster Isquenius que tiene artrogriposis y puede presentar hipertermia maligna con la administración de anestésicos. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE LA ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA La artrogriposis múltiple congénita, que abarca ambas extremidades superiores, se parece a la parálisis bilateral del plexo braquial. La artrogriposis múltiple congénita se distingue de la parálisis bilateral del plexo braquial porque en la artrogriposis múltiple congénita la posición anormal del brazo está presente en todo momento mientras que en la parálisis bilateral del plexo braquial la posición anormal se establece sólo cuando el neonato intenta mover el brazo; también por la presencia de hoyuelos superficiales en las muñecas en los pacientes con artrogriposis múltiple congénita.

26/1/18 Por JANETH PEÑALOZA 1460

Neuropediatra. Traumatologo .pediatras bueno en fin un equipo ¡¡

20/8/18 Por Carla 2500

Cuando nací, hace 49 años, no había posibilidades de saber de antemano que iba a nacer con AMC. Tuve la suerte de que me diagnosticaran en el momento en que nací. En muchísimos casos esto no ocurre y los padres deben recorrer diferentes especialistas hasta que alguno les diga exactamente qué tiene su hijo/a. Si no fue diagnosticado en el momento del nacimiento, debe recurrir a un médico traumatólogo, o a un médico fisiatra integral. Actualmente, con las ecografías existentes entiendo que es fácil darse cuenta que el bebé tiene AMC, al ver las extremidades. Sin embargo, es común que no les digan a los padres que están viendo rigidez articular.

13/12/21 Por Milagros Bazzano 3078
Traducido del inglés Mejorar traducción

La artrogriposis diagnostica cuando un bebé nace como 1 de cada 3.000 nacimientos se han artrogriposis

21/6/17 Por Jessica. Traducido

Preguntas frecuentes

¿Cual es la esperanza de vida con Artrogriposis?

Famosos con Artrogriposis. ¿Qué famosos tienen Artrogriposis?

¿La Artrogriposis es contagiosa?

¿Existe algún tratamiento natural para la Artrogriposis?

¿La Artrogriposis es hereditaria?

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