La neutropenia cíclica es un trastorno hematológico poco frecuente causado principalmente por mutaciones en el gen ELANE, que regula la producción de neutrófilos en la médula ósea. Esta condición se caracteriza por oscilaciones periódicas en los niveles de neutrófilos en sangre, lo que provoca episodios recurrentes de fiebre, infecciones y úlceras orales aproximadamente cada 21 días.
La neutropenia cíclica tiene un origen genético bien definido. En la mayoría de los casos, es causada por variantes patogénicas en el gen ELANE (elastasa de neutrófilos), localizado en el cromosoma 19p13.3. Estas mutaciones provocan una apoptosis (muerte celular) prematura de los precursores de los neutrófilos en la médula ósea. La neutropenia cíclica se hereda generalmente de forma autosómica dominante, lo que significa que un solo progenitor afectado tiene un 50% de probabilidad de transmitir la mutación a su descendencia.
El ciclo característico de la neutropenia cíclica dura, en promedio, 21 días. Durante este periodo, se observan cambios drásticos en el conteo sanguíneo:
Sí, la neutropenia cíclica suele ser un trastorno hereditario. Aunque existen casos esporádicos debido a mutaciones *de novo* (que aparecen por primera vez en el individuo), la naturaleza hereditaria es predominante. Es fundamental que las familias afectadas busquen asesoramiento genético para comprender los riesgos de transmisión y realizar pruebas moleculares confirmatorias.
Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.