¿Cómo se diagnostica la Fibrosis Quística?

El diagnóstico de la Fibrosis Quística se establece principalmente mediante la combinación de pruebas de detección neonatal, la prueba del cloruro en el sudor y el análisis genético para identificar mutaciones en el gen CFTR.

Como especialista con décadas de experiencia, entiendo que recibir un diagnóstico de Fibrosis Quística puede ser un proceso abrumador para las familias. El estándar de oro para confirmar la enfermedad es el "test del sudor", que mide la concentración de cloro. Debido a que la Fibrosis Quística provoca un transporte anómalo de sal en las células, los pacientes presentan niveles de cloruro significativamente elevados en comparación con individuos sanos. Esta prueba es fundamental, especialmente cuando los síntomas clínicos, como el íleo meconial o la insuficiencia pancreática, sugieren la presencia de la patología.

El proceso diagnóstico paso a paso

• Tamizaje neonatal: En muchos países, se realiza una prueba de sangre poco después del nacimiento para medir la tripsina inmunorreactiva (IRT). Si el nivel es alto, se requiere confirmación adicional.


• Test del sudor: Es el método diagnóstico definitivo. Se estimula la sudoración en el antebrazo y se recolecta para medir el cloruro; un valor superior a 60 mmol/L es diagnóstico de Fibrosis Quística.


• Estudio genético: Se analizan las mutaciones del gen CFTR. Esto es crucial no solo para confirmar el diagnóstico, sino también para planificar tratamientos personalizados, ya que existen moduladores específicos para ciertas mutaciones.


• Evaluación clínica: La presencia de bronquitis crónica, obstrucción estercorácea o problemas digestivos persistentes guía al médico en la sospecha clínica inicial.

Es importante recordar que el diagnóstico temprano permite iniciar intervenciones preventivas, como el drenaje bronquial y la terapia de reemplazo enzimático pancreático, que mejoran significativamente el pronóstico a largo plazo. Si su hijo ha sido diagnosticado recientemente, le invito a conectar con la comunidad en DiseaseMaps.org, donde 762 personas comparten sus vivencias y estrategias para manejar el día a día de esta condición.

Descargo de responsabilidad: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo médico profesional. Siempre consulte con su neumólogo o genetista clínico para obtener un diagnóstico preciso y un plan de tratamiento individualizado.

Referencias

• Orphanet: Fibrosis quística (Mucoviscidosis)


• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Cystic Fibrosis


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): CFTR Gene

Por Diseasemaps

El diagnóstico se sospecha por los resultados de la prueba del sudor y se confirma con la identificación de alguna mutación del gen CFTR. El diagnóstico neonatal mediante cribado está disponible desde finales de 2002 y ha permitido diagnosticar el 95% de los casos.

Por Dra. Mª Carmen

Por Pesquisa Neonatal Es a través de una gota de sangre extraída del talón del neonato al igual que con otras enfermedades , de una sustancia que en la FQ se encuentra elevada en sangre, llamada Tripsina. Este método se llama TIR y en nuestro país la ley 24438 (sancionada en 1994), la incorpora en los programas de pesquisa. En la Ciudad de Bs As la ley 534 (sancionada en año 2000), se establece la obligatoriedad, y se implementa un plan piloto con un esquema de tripsina inmunorreactiva en dos etapas: se realiza una segunda TIR dentro de los 25 días de vida cuando la primera resulta elevada. Todas las tarjetas con ambas TIR positivas son enviadas para estudio molecular y los pacientes son derivados a un hospital de referencia para prueba del sudor y consulta clínica. Resulta esencial confirmar el diagnóstico de FQ en el momento oportuno y con alto grado de adecuación, para evitar pruebas innecesarias, proveer tratamiento adecuado, asesoramiento genético y asegurar el acceso a los servicios especializados. El diagnostico se basa en criterios clínicos y estudios de laboratorio. Se sospecha FQ cuando existe: Enfermedad sinusopulmonar crónica. Anormalidades gastrointestinales o nutricionales. Síndrome de perdida de sal. Azoospermia, o hermano/a con FQ o pesquisa neonatal positiva. Se confirma la patología con: Resultado positivo de la prueba del sudor en al menos 2 ocasiones, o presencia de 2 mutaciones del CFTR causantes de FQ. Demostración de diferencia de potencial nasal transepitelial anormal.

30/5/18 Por ASOCIACION ARGENTINA DE FIBROSIS QUISTICA (FIPAN)