¿Cuál es la historia de la Distonía?

¿Cuándo se descubrió la Distonía? ¿Cuál es la historia de su descubrimiento? ¿Fue casualidad o no?

La historia de la distonía es una evolución desde su descripción inicial como una "neurosis" o trastorno psicógeno hacia la comprensión actual como un complejo trastorno del movimiento neurológico que afecta los ganglios basales. Reconocida formalmente a principios del siglo XX, la distonía ha sido objeto de avances científicos cruciales que hoy permiten clasificarla no solo por su origen, sino también por su distribución corporal y etiología genética.



¿Cómo se identificó y clasificó la distonía a lo largo de la historia?


El término distonía fue acuñado por Hermann Oppenheim en 1911, quien inicialmente la describió como "distonía muscular deformante". Durante décadas, muchos pacientes fueron diagnosticados erróneamente con trastornos psiquiátricos debido a la naturaleza fluctuante de los síntomas. No fue hasta la segunda mitad del siglo XX, con el avance de la neuroimagen y la genética, que la comunidad médica reconoció que la distonía es el resultado de una disfunción en el sistema motor del cerebro, específicamente en la comunicación entre los ganglios basales y la corteza motora.



¿Cuáles son los hitos científicos en la comprensión de la distonía?


El conocimiento sobre la distonía ha avanzado significativamente gracias a la identificación de diversos factores causales. A diferencia de las teorías pasadas, hoy sabemos que esta condición puede ser primaria (idiopática) o secundaria a otras enfermedades. La investigación ha permitido identificar múltiples genes responsables, como el gen DYT1, que marcó un antes y un después en la genética de los trastornos del movimiento.




¿Cómo ha cambiado el apoyo a los pacientes con distonía?


Históricamente, el aislamiento social era una carga pesada para quienes viven con esta condición. Hoy, plataformas como DiseaseMaps.org permiten que nuestra comunidad de 806 personas con distonía compartan sus trayectorias, reduciendo el estigma y facilitando el acceso a información actualizada. Este cambio de paradigma, que pasa del aislamiento a la participación activa en redes de pacientes, ha sido fundamental para acelerar la investigación y mejorar la calidad de vida de los afectados.



¿Qué factores influyen en el diagnóstico actual de la distonía?


El diagnóstico de la distonía es esencialmente clínico, basado en la observación experta de los patrones de movimiento y la historia clínica. Los especialistas ahora categorizan la enfermedad basándose en dos ejes: el eje clínico (edad de inicio, distribución corporal y características asociadas) y el eje etiológico (causas genéticas, adquiridas o idiopáticas). Esta sistematización permite un enfoque mucho más preciso que el que existía hace apenas 30 años.



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References


Por Diseasemaps

La genética médica de Judios es el estudio , la detección y el tratamiento de los trastornos genéticos que son más comunes en determinadas poblaciones judías que en la población en su conjunto. [ 1 ] La genética de Judios Ashkenazi han sido particularmente bien estudiado , lo que resulta en el descubrimiento de muchos trastornos genéticos que se asocian a este grupo étnico . Por el contrario, los de genética médica de Judios sefardíes y orientales Judios son más complicadas , ya que son genéticamente más diversos y que esta situación acarrea ausencia de enfermedades genéticas que son más comunes en estos grupos en su conjunto , sino que tienden a tener las enfermedades genéticas que son común en sus respectivos países de origen . [ 1 ] [ 2 ] varias organizaciones, como Dor Yeshorim , [ 3 ] el cribado oferta para enfermedades genéticas Ashkenazi , y estos programas de detección han tenido un impacto significativo , en particular, mediante la reducción del número de casos de la enfermedad de Tay -Sachs. Genética de las poblaciones judías [ editar] Los diferentes grupos étnicos tienden a sufrir de diferentes tipos de enfermedades hereditarias , con un poco de ser más común , y algunos menos común . Las enfermedades hereditarias , en especial la hemofilia fueron reconocidos temprano en la historia judía , aun estando descritos en el Talmud. [ 5 ] Sin embargo, el estudio científico de la enfermedad hereditaria en la población judía se vio obstaculizada inicialmente por la sombra de las ideas racistas selectivos de la eugenesia y la "higiene racial ", que trató de describir los diversos grupos étnicos como inferiores. [ 6 ] [ 7 ] Sin embargo , los estudios modernos sobre la genética de determinados grupos étnicos tienen el propósito definido firmemente - de evitar el nacimiento de niños con enfermedades genéticas , o la identificación de personas en riesgo particular de desarrollar una enfermedad en el futuro. [ 6 ] En consecuencia , la comunidad judía tiene sido un gran apoyo de los programas de pruebas genéticas modernas , aunque inusualmente alto nivel de cooperación ha generado preocupación de que podría conducir a la falsa percepción de que los Judios son más susceptibles a las enfermedades genéticas que otros grupos de personas. [ 5 ] Sin embargo , la mayoría de las poblaciones contienen cientos de alelos que potencialmente podrían causar la enfermedad y la mayoría de las personas son heterocigotos para uno o dos alelos recesivos que serían letales en un homocigoto . [ 8 ] A pesar de la frecuencia global de alelos causantes de enfermedades no varía mucho entre las poblaciones , la práctica de los matrimonios consanguíneos ( matrimonio entre primos segundos o parientes más cercanos ) es común en algunas comunidades judías , que produce un pequeño aumento en el número de niños con defectos congénitos . [ 9 ] Según Daphna Birenbaum Carmeli en la Universidad de Haifa, la población judía se han estudiado más a fondo que la mayoría de las otras poblaciones humanas debido a que: [ 10 ] Los genetistas son intrínsecamente interesado en poblaciones judías como un porcentaje desproporcionado de la genética los investigadores son judíos . Israel , en particular, se ha convertido en un centro internacional de este tipo de investigación . Poblaciones judías , y en particular la gran población judía Ashkenazi, son ideales para este tipo de estudios de investigación, debido a que presentan un alto grado de endogamia , y al mismo tiempo son un grupo grande. Poblaciones judías son abrumadoramente urbana , y se concentran cerca de centros biomédicos en que este tipo de investigación se ha llevado a cabo. Este tipo de investigación es especialmente fácil de llevar a cabo en Israel, donde es el seguro médico de la cuna a la tumba a disposición , junto con el cribado universal de enfermedad genética. Comunidades judías están relativamente bien informados acerca de la investigación genética, y han apoyado los esfuerzos de la comunidad para estudiar y prevenir las enfermedades genéticas . La participación de los científicos judíos y el apoyo de la comunidad judía alivia las preocupaciones éticas que a veces dificultan los estudios genéticos tales en otros grupos étnicos. El resultado es una forma de sesgo de verificación . Esto a veces ha creado la impresión de que Judios son más susceptibles a la enfermedad genética que otras poblaciones . Carmeli escribe: " Judios están sobre- representados en la literatura genética humana, en particular en contextos relacionados con la mutación ". [ 10 ] Otro factor que puede ayudar a la investigación genética en esta comunidad es que los resultados de la cultura judía en la atención médica de excelencia , que está acoplado a un gran interés en la historia y la demografía de la comunidad. [ 11 ] Este conjunto de ventajas han llevado a los Judios Ashkenazi , en particular, que se utiliza en muchos estudios genéticos , no sólo en el estudio de enfermedades genéticas. Por ejemplo, una serie de publicaciones sobre los centenarios asquenazí establecidas que su longevidad fue fuertemente heredó y se asocia con menores tasas de enfermedades relacionadas con la edad . [ 12 ] Este fenotipo " envejecimiento saludable " puede ser debido a los niveles más altos de la telomerasa en estas personas. [ 13 ] Enfermedades Ashkenazi [ editar] Enfermedades Ashkenazi [ editar] Aunque no hay razón para pensar que la población judía Ashkenazi tiene más o menos mutaciones que otros grupos étnicos , la evidencia de un cuello de botella importante población sugiere que los alelos deletéreos pueden haber hecho más frecuente en la población debido a la deriva genética. [ 14 ] Como en consecuencia, este grupo ha sido especialmente estudiado intensamente , por lo que muchas mutaciones han sido identificadas como comunes en Ashkenazis . [ 15 ] de estas enfermedades , muchos de ellos también ocurren en otros grupos judíos y en las poblaciones no judías , aunque la mutación específica que causa la enfermedad puede variar entre poblaciones . Por ejemplo , dos mutaciones diferentes en el gen de la glucocerebrosidasa causa la enfermedad de Gaucher en Ashkenazis , que es su enfermedad genética más común , pero sólo una de estas mutaciones se encontraron en grupos no judíos [ 4 ] A pocas enfermedades son únicas a este grupo . : por ejemplo, es casi desconocido en otras poblaciones disautonomía familiar . [ 4 ] Los trastornos genéticos comunes en Judios Ashkenazi [ 1 ] Modo de Enfermedades de herencia Frecuencia génica Carrier G6PD ligada al cromosoma X Favismo 1/4 Bloom síndrome autosómico recesivo BLM 1/100 El cáncer de mama y el cáncer autosómica BRCA1 o BRCA2 1/100 y 1/75 , respectivamente dominante de ovario Autosómica recesiva La enfermedad de Canavan ASPA 1/60 Autosómica recesiva sordera congénita GJB2 o GJB6 1/25 Autosómica recesiva La fibrosis quística CFTR 1/25 La hemofilia C autosómica recesiva F11 1/12 Autosómica recesiva disautonomía familiar IKBKAP 1/30 La hipercolesterolemia familiar autosómica dominante LDLR 1/69 Autosómica recesiva hiperinsulinismo familiar ABCC8 1/125-1/160 Fanconi anemia C autosómica recesiva FACC 1/100 Gaucher autosómica recesiva enfermedad GBA 01.07 hasta 01.18 Enfermedad por almacenamiento de glucógeno 1a autosómica recesiva G6PC 1/71 Mucolipidosis IV autosómica recesiva MCOLN1 1/110 Niemann -Pick (tipo A) autosómica recesiva SMPD1 1/90 No clásica autosómica 21 deficiencia OH CPY21 recesiva 1/6 Enfermedad autosómica dominante LRRK2 de Parkinson 1/42 [ 16 ] Tay -Sachs autosómica recesiva HEXA 01.25 a 01.30 Torsión distonía autosómica dominante DYT1 1/4000 El síndrome de Usher autosómica recesiva PCDH15 1/72 La enfermedad de Tay -Sachs [ editar] La enfermedad de Tay -Sachs , una enfermedad mortal de los niños que causa deterioro mental antes de la muerte , fue históricamente más frecuente entre los Judios Ashkenazi , [ 17 ] a pesar de los altos niveles de la enfermedad también se encuentran en algunos holandeses de Pennsylvania , el sur de Louisiana Cajun y del Este de Quebec Francés poblaciones canadienses . [ 18 ] Desde la década de 1970 , sin embargo , las pruebas genéticas proactiva ha sido muy eficaz en la eliminación de Tay- Sachs de la población judía asquenazí. [ 19 ] Enfermedades transporte de lípidos [ editar] La enfermedad de Gaucher, en la que los lípidos se acumulan en lugares inadecuados , se presenta con mayor frecuencia entre los Judios Ashkenazi , [ 20 ] la enfermedad es transmitida por más o menos 1 de cada 15 los Judios Ashkenazi , en comparación con 1 de cada 100 de la población estadounidense en general [ 21 ] La enfermedad de Gaucher. puede causar daño cerebral y convulsiones , pero estos efectos no suelen estar presentes en la forma manifestada entre los Judios Ashkenazi , mientras que los enfermos todavía tienen moretones con facilidad, y que todavía pueden potencialmente romperse el bazo , por lo general sólo tiene un impacto menor en la esperanza de vida . Judios Ashkenazi también están altamente afectados por otras enfermedades de almacenamiento lisosomal , en particular en forma de trastornos de almacenamiento de lípidos . En comparación con otros grupos étnicos, que con más frecuencia actúan como portadores de mucolipidosis [ 22 ] y la enfermedad de Niemann -Pick , [ 23 ], el último de los cuales puede resultar fatal. La aparición de varios trastornos de almacenamiento lisosomal en la misma población sugiere que los alelos responsables podrían haber conferido alguna ventaja selectiva en el pasado . [ 24 ] Esto sería similar al alelo de hemoglobina que es responsable de la enfermedad de células falciformes , sino únicamente en las personas con dos copias , los que tienen una sola copia del alelo tienen un rasgo de células falciformes y ganan inmunidad parcial a la malaria como resultado. Este efecto se denomina ventaja heterocigota . [ 25 ] Se ha propuesto que algunos de estos trastornos se convirtió en común en esta población debido a la selección de altos niveles de inteligencia (véase inteligencia Ashkenazi ) . [ 26 ] [ 27 ] Sin embargo , otra investigación sugiere que no hay diferencia entre la frecuencia de este grupo de las enfermedades y otras enfermedades genéticas en los asquenazíes , que es la prueba en contra de cualquier selectividad hacia los trastornos lisosomales . [ 28 ] Disautonomía familiar [ editar] Disautonomía familiar ( síndrome de Riley- Day ), que causa vómitos, problemas del habla , incapacidad para llorar, y la percepción sensorial falsa , es casi exclusivo de los Judios Ashkenazi, [29] los Judios Ashkenazi son casi 100 veces más probabilidades de llevar a la enfermedad que nadie . otra [ 30 ] Otras enfermedades y trastornos Ashkenazi [ editar] Las enfermedades que se heredan con un patrón autosómico recesivo a menudo se producen en poblaciones endogámicas . Entre Judios Ashkenazi , una mayor incidencia de trastornos genéticos específicos y enfermedades hereditarias han sido verificados , incluyendo: El cáncer colorrectal por cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC ) [ 31 ] La hiperplasia suprarrenal congénita (forma no clásica ) [ 32 ] La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis ( CIPA ) [ 33 ] La enfermedad de Crohn ( el locus NOD2/CARD15 parece estar implicado ) [ 34 ] Sarcoma de Kaposi [ 35 ] Enfermedad de la orina de jarabe de arce [ 36 ] Mucolipidosis IV [ 37 ] Pérdida auditiva no sindrómica y sordera , DFNB1 ( conexina 26 ) [ 38 ] La enfermedad de Parkinson (mutación G2019S/LRRK2 ) . [ 39 ] De acuerdo con el estudio más exhaustivo y minucioso por Lesage et al. en 2010 , las estimaciones indican que la mutación LRRK2 en el haplotipo principal, compartida por los Judios Ashkenazi , norte- africanos y europeos , en un principio surgió en el Cercano Oriente hace al menos 4000 años. Según los autores , debido a un efecto fundador , los antepasados de los actuales Judios Ashkenazi pudieron haber guardado la mutación G2019S de baja frecuencia a través de las diferentes diásporas , mientras que las poblaciones de Oriente Próximo hija perdieron la mutación. La mutación podría entonces haber sido " presentada de nuevo por el flujo génico recurrente de poblaciones Ashkenazi a otras poblaciones judías de Europa y del norte de África . La frecuencia actual de la mutación en las poblaciones de control ( 0,05 % en los europeos , el 0,5% en el norte de África árabes y el 1% en Judios Ashkenazi ) puede apoyar este escenario " . [ 40 ] [ 41 ] Pénfigo vulgar [ 42 ] La enfermedad de Von Gierke [ 43 ] Síndrome de Zellweger [ 44 ] Trastornos no Ashkenazi [ editar] En contraste con la población Ashkenazi, sefardíes y orientales Judios son mucho más divergentes grupos , con antepasados procedentes de España , Portugal , Marruecos , Túnez, Argelia, Italia , Libia , los Balcanes , Irán , Irak , India y Yemen, con trastornos genéticos específicos que se encuentran en cada grupo regional, o incluso en subpoblaciones específicas de estas regiones. [ 1 ] Los trastornos genéticos comunes en Judios sefardíes . [ 1 ] Modo de Enfermedades de herencia Poblaciones frecuencia Gene Carrier Autosómica recesiva TYR albinismo oculocutáneo 1/30 Marruecos Ataxia telangiectasia autosómica recesiva ATM 1/80 Marruecos, Túnez Enfermedad de Creutzfeldt- Jakob enfermedad autosómica dominante PRNP 1/24 , 000 Libia Autosómica recesiva xantomatosis cerebrotendinosa CYP27A1 1/70 Marruecos La cistinuria autosómica recesiva SLC7A9 1/25 Libia Familiar autosómica recesiva fiebre mediterránea MEFV 01.05 a 01.07 Libia, Marruecos , Túnez Enfermedad por almacenamiento de glucógeno III autosómica recesiva AGL 1/35 Marruecos Faja Limb distrofia muscular autosómica recesiva DYSF décimo Libia Tay -Sachs autosómica recesiva HEXA 1/110 Marruecos La deficiencia de 11 - β -hidroxilasa autosómica recesiva CYP11B1 1/30-1/128 Marruecos Los trastornos genéticos comunes en Judios orientales. [ 1 ] Modo de Enfermedades de herencia Poblaciones frecuencia Gene Carrier Autosómica recesiva La beta- talasemia HBB sexto Irán, Irak , Kurdistán La deficiencia de factor VII autosómica recesiva F7 1/40 Irán Familiar autosómica recesiva fiebre mediterránea MEFV 01.05 a 01.07 Irak, Irán, Armenia , - del norte de África Judios Ashkenazi , La glucosa- 6 - fosfato deshidrogenasa ligada al cromosoma X G6PD cuarto Iraq La inclusión cuerpo miopatía autosómica recesiva GNE 1/12 Irán Autosómica recesiva Leucodistrofia metacromática ARSA 1/50 Yemen Oculofaríngea distrofia muscular autosómica recesiva o dominante PABPN1 séptima Bukhara Autosómica recesiva Fenilcetonuria PAH 1/35 Yemen Las pruebas genéticas en las poblaciones judías [ editar] Uno de los primeros programas de pruebas genéticas para identificar a los portadores heterocigotos de un trastorno genético fue un programa cuyo objetivo es eliminar la enfermedad de Tay -Sachs. Este programa se inició en 1970 y más de un millón de personas ya han sido seleccionados para la mutación . [ 45 ] La identificación de los transportistas y las parejas de asesoramiento sobre opciones reproductivas han tenido un gran impacto en la incidencia de la enfermedad, con una disminución de 40 a 50 por año en todo el mundo con sólo el 4-5 por año . [ 4 ] los programas de detección ahora probar para varios trastornos genéticos en los Judios , aunque ellos se centran en los Judios Ashkenazi , ya que otros grupos judíos no se puede dar un solo conjunto de pruebas para un conjunto común de trastornos. [ 2 ] En los EE.UU., estos programas de detección han sido ampliamente aceptados por la comunidad Ashkenazi, y se han reducido en gran medida la frecuencia de los trastornos. [ 46 ] Las pruebas prenatales para varias enfermedades genéticas se ofrece como paneles comerciales para parejas asquenazíes por tanto CIGNA y Quest Diagnostics . El panel de CIGNA está disponible para la prueba para la detección de los padres / preconcepto o después de la muestra de vellosidades coriónicas o la amniocentesis y pruebas para el síndrome de Bloom, la enfermedad de Canavan , la fibrosis quística, la disautonomía familiar , anemia de Fanconi, enfermedad de Gaucher, mucolipidosis IV , Neimann - Pick tipo A, La enfermedad de Tay -Sachs y la distonía de torsión. El panel de búsqueda es para la prueba de los padres / preconcepción y pruebas para el síndrome de Bloom, la enfermedad de Canavan , la fibrosis quística, la disautonomía familiar , grupo de anemia de Fanconi C , enfermedad de Gaucher, Neimann -Pick tipo A y B de la enfermedad y la enfermedad de Tay- Sachs. Las recomendaciones oficiales del Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos es que los individuos Ashkenazi ofrecerse detección de Tay Sachs, Canavan , la fibrosis quística y la disautonomía familiar como parte de la atención obstétrica de rutina. [ 47 ] En la comunidad ortodoxa de una organización llamada Dor Yeshorim lleva a cabo la investigación genética anónima de las parejas antes del matrimonio con el fin de reducir el riesgo de los niños con enfermedades genéticas que nacen . [ 48 ] El programa educa a los jóvenes sobre la genética médica y las pantallas de los niños en edad escolar para cualquier enfermedad de los genes . Estos resultados se introducen en una base de datos anónima, identificado sólo por un número único de identificación que se da a la persona que se puso a prueba . Si dos personas están considerando casarse , ellos llaman a la organización y les dicen a sus números de identificación . La organización entonces les dice si son compatibles genéticamente. No se divulga si un miembro es un portador, a fin de proteger el vehículo y su familia de la estigmatización . [ 48 ] Sin embargo , este programa fue criticado por ejercer presión social sobre las personas a ensayar , y para la detección de un amplia gama de genes recesivos , incluyendo trastornos tales como la enfermedad de Gaucher . [ 3 ] Véase también http://en.wikipedia.org/wiki/Medical_genetics_of_Jews

15/4/18 Por Marcia 3211

En 1911 se comenzó a describir la distonia muscular de firmante, conocida como síndrome de OPENHEIM.

26/12/19 Por OLGA GONZÁLEZ ARIAS 3525

Preguntas frecuentes

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¿La Distonía es contagiosa?

¿Existe algún tratamiento natural para la Distonía?

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