El déficit de GLUT1 es un trastorno metabólico causado por mutaciones en el gen SLC2A1, el cual impide que la glucosa atraviese adecuadamente la barrera hematoencefálica hacia el cerebro. Esta deficiencia provoca una escasez de energía cerebral que deriva en síntomas neurológicos, siendo la dieta cetogénica el pilar fundamental para proporcionar una fuente de energía alternativa al cerebro.
El déficit de GLUT1 es causado por mutaciones en el gen SLC2A1, situado en el cromosoma 1p34.2. Este gen contiene las instrucciones para producir la proteína transportadora de glucosa tipo 1. Cuando esta proteína no funciona correctamente, el cerebro no recibe suficiente glucosa, su principal combustible. Actualmente, se han identificado más de 100 mutaciones diferentes asociadas con el déficit de GLUT1, lo que explica la variabilidad en la gravedad de los síntomas entre los pacientes.
La mayoría de los casos de déficit de GLUT1 ocurren de forma esporádica debido a una mutación *de novo* (nueva), lo que significa que no es heredada de los padres. Sin embargo, en un porcentaje menor de casos, el déficit de GLUT1 sigue un patrón de herencia autosómico dominante. Esto implica que, si uno de los progenitores tiene la mutación, existe un 50% de probabilidad de transmitirla a su descendencia en cada embarazo.
La privación de glucosa en el cerebro, característica del déficit de GLUT1, impacta directamente en el metabolismo neuronal. Las consecuencias principales incluyen:
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