¿Cómo Es el Trastorno se Diagnostica?
Los huesos en las personas con displasia fibrosa tienen una apariencia característica en los rayos x, la cual es generalmente suficiente para hacer el diagnóstico. Otras pruebas de imagen, como la resonancia magnética (RM) o tomografía computarizada (TC) también puede estar indicado. En algunos casos, un médico puede necesitar para obtener una pequeña muestra de hueso (una biopsia) para confirmar el diagnóstico. La utilidad de las pruebas genéticas no está claro. Desde el gen mutado solo está presente en la displasia fibrosa de los tejidos, lo mejor es sólo la prueba de ADN a partir de tejido afectado, pero incluso entonces, los médicos no saben con certeza lo útil que dicho test.