La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es una condición genética que suele ser asintomática, pero que puede provocar episodios de anemia hemolítica aguda cuando el individuo se expone a ciertos medicamentos, alimentos (como habas) o infecciones. Durante una crisis, los síntomas principales incluyen ictericia, fatiga extrema, orina oscura y palidez debido a la destrucción acelerada de los glóbulos rojos.
La mayoría de las personas con deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa viven sin síntomas durante toda su vida. Sin embargo, cuando ocurre una crisis hemolítica, el cuerpo reacciona ante el estrés oxidativo. Los signos clínicos más frecuentes incluyen:
Los síntomas de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa no son constantes, sino episódicos. Los detonantes incluyen la ingesta de habas (favismo), el uso de fármacos específicos como ciertos antibióticos (sulfamidas) o antimaláricos, y el estrés metabólico derivado de infecciones bacterianas o virales. Es fundamental que los pacientes identifiquen estos desencadenantes para prevenir crisis graves.
En neonatos, la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa puede manifestarse como una ictericia neonatal grave y prolongada. Si no se trata adecuadamente, este exceso de bilirrubina en sangre podría derivar en complicaciones neurológicas, por lo que el monitoreo clínico temprano es esencial en familias con antecedentes conocidos.
Sí, la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X. Esto significa que afecta principalmente a los hombres, mientras que las mujeres suelen ser portadoras, aunque también pueden manifestar síntomas dependiendo de la inactivación del cromosoma X.
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