La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL) es una enfermedad mitocondrial rara con una prevalencia estimada de 1 entre 30,000 y 50,000 personas en poblaciones europeas, aunque estas cifras pueden variar según la región. Aunque la mutación genética está presente en muchos individuos, no todos los portadores desarrollan la pérdida de visión característica de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber.
La prevalencia real de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber es difícil de determinar debido a la "penetrancia incompleta". Esto significa que muchas personas portan la mutación en el ADN mitocondrial pero nunca llegan a manifestar síntomas. Los estudios indican que, aunque la mutación afecta a ambos sexos, los hombres tienen entre 3 y 5 veces más probabilidades de desarrollar la pérdida visual asociada a la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber que las mujeres.
La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber se caracteriza por una pérdida de visión central indolora, generalmente bilateral y progresiva. La edad de inicio más común ocurre entre la segunda y tercera década de la vida. Factores ambientales y epigenéticos, como el consumo de tabaco y el alcohol, pueden actuar como desencadenantes en personas predispuestas genéticamente a la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber.
En DiseaseMaps.org, hemos identificado una red de apoyo activa para quienes viven con esta condición:
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