La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL) es una enfermedad genética mitocondrial caracterizada por la pérdida súbita e indolora de la visión central en ambos ojos. Afecta principalmente a hombres jóvenes y se produce por mutaciones en el ADN mitocondrial que interrumpen la producción de energía necesaria para las células del nervio óptico.
La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber es causada por mutaciones puntuales en el ADN mitocondrial. Las tres mutaciones más frecuentes (m.11778G>A, m.3460G>A y m.14484T>C) representan aproximadamente el 90% de los casos. Estas mutaciones afectan a los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial, lo que provoca la muerte de las células ganglionares de la retina y la atrofia del nervio óptico.
La herencia de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber es exclusivamente materna. Dado que las mitocondrias se heredan solo del óvulo, todas las personas con la mutación la han recibido de su madre. Sin embargo, no todas las personas portadoras desarrollarán la enfermedad; existe una penetrancia incompleta, lo que significa que factores ambientales (como el tabaco o el alcohol) y genéticos adicionales influyen en la expresión clínica.
Los síntomas de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber suelen manifestarse entre los 15 y 35 años, aunque pueden aparecer a cualquier edad. Las características clínicas incluyen:
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Aviso médico: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo médico profesional; consulte siempre con su especialista para decisiones clínicas.