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¿Cuál es la prevalencia de la Leucodistrofia?
¿A cuántas personas afecta la Leucodistrofia? ¿Tiene la misma prevalencia en hombres y mujeres? ¿Y en los diferentes paises?
Traducido del inglés
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La frecuencia de los dos comunes de la enfermedad asociada a mutaciones en el arylsulphatase UN (ASA) de genes, y de una mutación causante de ASA pseudodeficiency, se han establecido en la leucodistrofia metacromática los pacientes diagnosticados en nuestro laboratorio. Un total de 37 genes mutantes que han sido analizados. El G→A cambio de destruir el empalme de la zona donante del exón 2 se asocia generalmente con la más severa de la enfermedad y fue encontrado en el 43.2% de los mutantes ASA genes. El C→T transición causando una prolina a la leucina sustitución en la posición 426 en el exón 8 (P426→L) se asocia con la posterior aparición de la enfermedad, y se encontró en el 16,2% de los genes mutantes. El→G de transición que conduce a la pérdida de una señal de poliadenilación asociados con ASA pseudodeficiency estuvo presente en una frecuencia de 7,5% en los pacientes y los heterocigotos estudiado.
Publicado 7/8/2017 por Todd 2340
