¿Cuáles son los síntomas de la Deficiencia múltiple de sulfatasas?

Los pacientes pueden sufrir varios síntomas. El cuadro neurológico se manifiesta en irritabilidad, incapacidad para andar, hiperextensión de las rodillas, abolición de los reflejos, emaciación (adelgazamiento extremo debido a enfermedad), debilidad generalizada, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), convulsiones, atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) óptica y tetraparesia (parálisis incompleta o ligera de los cuatro miembros), enumera la Asociación MPS España.

También se vincula a una afectación ósea, precisamente con rasgos faciales toscos, sordera y anomalías en el esternón y las costillas. Y se produce una ictiosis (piel seca y escamosa) grave y existe una intensa anomalía de la granulación en los leucocitos o glóbulos blancos. En general, los niños tienen un cierto retraso del desarrollo y tardan más en aprender a hablar o caminar.