¿Cómo saber si tengo Neurofibromatosis?

Manchas café con leche , tumores cutaneos

20/4/18 Por 2500

Lo mejor es ir a un médico, aunque cumplas muchos de los criterios antes citados, como las manchas café con leche no significa que la tengas, eso solo lo puede valorar un médico.

21/10/19 Por Kalimba 3120

Traducido del francés Mejorar traducción

el diagnóstico, se necesitan al menos dos de los siete criterios siguientes 1 – Una parte relacionada de primer grado alcanzado (padre, madre, hermano, hermana o hijo). 2 – Al menos 6 café au lait marcas con un diámetro mayor de 1,5 cm después de la pubertad o a 0,5 cm antes de la pubertad. 3 – La presencia de lentigos axilar o inguinal. 4 – Al menos dos de los neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme. 5 – Un glioma del nervio óptico. 6 – En menos de dos nódulos de Lisch (o hamartomas iriens). 7 – lesión ósea característica (pseudoartrosis, displasia del esfenoides, o adelgazamiento de la corteza de los huesos largos). En adultos, el diagnóstico suele ser bastante fácil de hacer en las manifestaciones clínicas. Puede ser más difícil de establecer en los niños menores de 5 años de edad que no han tareas, café y leche. De hecho, los neurofibromas aparecen más tarde en el momento de la pre-adolescencia. Nódulos de Lisch se encuentran sólo en el 10% de los niños menores de dos años, mientras ellos están presentes en más del 90% de los adultos. Cuando las manifestaciones clínicas son todavía pocos en número, la historia de la familia puede ayudar en el diagnóstico. Los rayos X de los huesos largos también pueden ser útiles, porque las anomalías óseas están presentes desde el nacimiento. Finalmente, la resonancia magnética puede ser utilizado en un número pequeño de casos ponen de manifiesto un glioma asintomática del tracto óptico. El diagnóstico de confirmación mediante el análisis genético no es útil. Las manifestaciones clínicas son suficientes para el diagnóstico. El análisis genético está indicado actualmente en tres situaciones : 1) el diagnóstico precoz en niños con manifestaciones incompletas, 2) el diagnóstico de las formas atípicas, 3) cuando se considera un diagnóstico prenatal o preimplantacional diagnóstico. Las anormalidades genéticas que son posibles son muy numerosas y difíciles de identificar. Cada uno de los métodos actualmente disponibles no permiten detectar que un cierto porcentaje de anomalías, que exige a los laboratorios para combinar varias técnicas para aumentar la tasa de detección. En casos aislados, donde se encuentra en el paciente con una mutación en una nueva (de novo), la única solución es aislar la mutación. Esta búsqueda directa rara vez se hace en la actualidad. La tasa de detección de las mutaciones es un poco menos del 90%. En las formas familiares donde hay por lo menos dos personas, es posible llevar a cabo un estudio de la molecular indirecto.

11/10/17 Por Robert. Traducido