¿Cómo se diagnostica la Enfermedad de Stargardt?

El diagnóstico de la Enfermedad de Stargardt se confirma mediante una combinación de evaluación oftalmológica clínica, pruebas de imagen retiniana y, de manera definitiva, mediante pruebas de genética molecular. Este proceso permite identificar la acumulación de lipofuscina en el epitelio pigmentario de la retina y las mutaciones específicas en el gen ABCA4 que caracterizan a esta distrofia macular hereditaria.

¿Qué pruebas clínicas se utilizan para detectar la Enfermedad de Stargardt?

El primer paso para diagnosticar la Enfermedad de Stargardt suele ocurrir en la consulta de un oftalmólogo o retinólogo. Durante el examen del fondo de ojo, el especialista busca signos distintivos, como la presencia de manchas amarillentas (flecos) en la mácula y la atrofia del epitelio pigmentario de la retina. Sin embargo, la observación clínica por sí sola no siempre es concluyente en las etapas iniciales de la Enfermedad de Stargardt, por lo que se requieren pruebas de imagen avanzadas:

• Tomografía de coherencia óptica (OCT): Permite visualizar las capas de la retina y detectar la pérdida de fotorreceptores.


• Autofluorescencia del fondo de ojo (FAF): Es fundamental para identificar el patrón característico de la Enfermedad de Stargardt, revelando áreas de hiyoflurescencia (acumulación de lipofuscina) y áreas de hipofluorescencia (atrofia celular).


• Electrorretinograma (ERG): Evalúa la respuesta eléctrica de las células de la retina ante estímulos luminosos, ayudando a determinar la extensión del daño funcional.

¿Cuál es el papel de las pruebas genéticas en el diagnóstico?

La confirmación definitiva de la Enfermedad de Stargardt se logra a través de un test genético que identifique variantes patogénicas en el gen ABCA4. Dado que esta patología es una enfermedad autosómica recesiva, los especialistas buscan mutaciones en ambos alelos del gen. Conocer la base genética no solo confirma el diagnóstico, sino que también es un paso crucial para las familias que buscan asesoramiento genético, ya que permite determinar el riesgo de recurrencia en futuros embarazos.

¿Cómo influye la experiencia de la comunidad en el proceso diagnóstico?

Navegar por el diagnóstico de una enfermedad rara puede generar una carga emocional significativa. Actualmente, 284 personas con Enfermedad de Stargardt forman parte de la comunidad en DiseaseMaps.org, compartiendo sus trayectorias diagnósticas. Muchos pacientes reportan que el camino hacia un diagnóstico preciso puede ser largo y frustrante, por lo que conectar con otros pacientes que han pasado por procesos similares ayuda a validar la experiencia clínica y a encontrar centros especializados que tengan mayor experiencia en el manejo de la Enfermedad de Stargardt.

Next steps

• Solicite una derivación a un retinólogo especializado en distrofias retinianas hereditarias.


• Consulte con un asesor genético para entender las implicaciones de las mutaciones en el gen ABCA4 para usted y su familia.


• Únase a la comunidad de DiseaseMaps.org para compartir experiencias y obtener apoyo emocional de otros pacientes con Enfermedad de Stargardt.


• Manténgase informado sobre ensayos clínicos activos a través de bases de datos internacionales para explorar futuras terapias.

Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional; consulte siempre a su especialista.

References

• Orphanet: Distrofia macular de Stargardt (ORPHA:814).


• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Stargardt disease information.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Stargardt Disease 1; STGD1 (MIM #248200).


• Foundation Fighting Blindness: Recursos educativos sobre la degeneración macular juvenil.

Por Diseasemaps

Cuando en la consulta clínica oftalmológica el paciente no alcance a ver bien las letras del cartel, lo primero que hará el médico a cargo será realizarle un estudio de fondo de ojo. Si bien es posible que las lesiones maculares hagan aparición en esta instancia, esto no es lo más usual debido a que el ojo con Stargardt ve mal antes de que estas lesiones se vuelvan visibles y evidentes. Esto resulta en que son muchos los chicos que tardan años en arribar a un diagnóstico preciso. Por este motivo entonces es que se hace imprescindible que -cuando ningún lente corrija la imposibilidad del paciente de alcanzar a ver bien las letras del cartel oftalmológico- el oftalmólogo indique una consulta retinológica. Posemos confiar en los resultados de las tomografías de coherencia óptica OCT, las autofluorescencias, los campos visuales y una cantidad de estudios de los que hoy se dispone para identificar las lesiones. Luego, en una segunda instancia, se hace imprescindible el diagnóstico molecular para saber con precisión ante que mutaciones estamos. Con una simple muestra de sangre se realizará entonces la secuenciación genética que permitirá establecer esto último.

4/3/18 Por Fundación Investigar