¿Cómo vivir con Enfermedad de Stargardt? ¿Se puede ser feliz con Enfermedad de Stargardt? ¿Qué hay que hacer para ser feliz con Enfermedad de Stargardt?

Vivir con la enfermedad de Stargardt es un desafío que requiere adaptación visual y apoyo emocional, pero es plenamente posible alcanzar una vida plena y feliz mediante el uso de ayudas de baja visión y el fortalecimiento de la resiliencia personal. Aunque la enfermedad de Stargardt provoca una pérdida progresiva de la agudeza visual central, el bienestar emocional se logra integrando estrategias de adaptación práctica y conectando con redes de apoyo especializadas como la comunidad de DiseaseMaps.org.

¿Qué es y cómo afecta la enfermedad de Stargardt a la vida diaria?

La enfermedad de Stargardt, también conocida como distrofia macular de Stargardt, es la forma más común de degeneración macular hereditaria, afectando aproximadamente a 1 de cada 8,000 a 10,000 personas. Se caracteriza por la acumulación de depósitos lipofuscínicos en el epitelio pigmentario de la retina, lo que conduce a una pérdida gradual de la visión central. A diferencia de la ceguera total, la enfermedad de Stargardt suele conservar la visión periférica, lo que permite a los pacientes mantener cierta autonomía si aprenden a utilizar técnicas de visión excéntrica y herramientas de asistencia.

¿Cómo gestionar los retos prácticos de la enfermedad de Stargardt?

Para mantener la independencia y la calidad de vida, es fundamental adoptar un enfoque proactivo. Adaptar el entorno y utilizar la tecnología son pilares básicos para quienes viven con la enfermedad de Stargardt:

• Ayudas ópticas: Uso de lupas electrónicas, telescopios de mano y software de magnificación de pantalla.


• Iluminación: Ajustar los niveles de luz en el hogar para evitar el deslumbramiento, ya que la fotofobia es común en la enfermedad de Stargardt.


• Tecnología asistiva: Aprovechar las funciones de accesibilidad en smartphones (VoiceOver, TalkBack) y aplicaciones de reconocimiento de objetos o texto.


• Entrenamiento visual: Trabajar con terapeutas de rehabilitación visual para aprender a utilizar la visión periférica de manera eficiente en tareas cotidianas.

¿Cómo mantener el bienestar emocional con la enfermedad de Stargardt?

La felicidad es un estado subjetivo que no depende exclusivamente de la agudeza visual. Muchos pacientes encuentran que la aceptación es un proceso dinámico. Es importante reconocer que el duelo por la pérdida de visión es una reacción natural. Conectar con otras personas que comparten el diagnóstico, como los 284 miembros de nuestra comunidad en DiseaseMaps.org, reduce significativamente el aislamiento. Enfocarse en actividades que dependen menos de la visión central, como la música, el ejercicio adaptado o el aprendizaje auditivo, ayuda a mantener un propósito de vida y una identidad positiva a pesar de la enfermedad de Stargardt.

¿Qué papel juega el entorno social en la enfermedad de Stargardt?

La comunicación abierta con familiares y amigos sobre lo que significa la enfermedad de Stargardt es vital. Explicar que la visión central está comprometida, pero no la visión periférica, ayuda a los demás a entender cómo interactuar con el paciente. La felicidad también proviene de la capacidad de solicitar ajustes razonables en el trabajo o en los estudios, lo cual es un derecho fundamental que permite a las personas con la enfermedad de Stargardt seguir siendo productivas y valoradas socialmente.

Next steps

• Programe revisiones periódicas con un especialista en retina o un oftalmólogo experto en distrofias retinianas.


• Solicite una evaluación con un especialista en baja visión para obtener herramientas de magnificación adaptadas a sus necesidades específicas.


• Únase a grupos de apoyo de pacientes, como la comunidad de DiseaseMaps.org, para intercambiar experiencias y estrategias de afrontamiento.


• Considere el apoyo psicológico especializado para gestionar el impacto emocional de la condición.

Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional; consulte siempre a su médico para cualquier duda sobre su salud.

References

• Orphanet: Distrofia macular de Stargardt (ORPHA:3111).


• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Stargardt disease.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Stargardt disease 1 (STGD1).


• Foundation Fighting Blindness: Recursos educativos sobre la enfermedad de Stargardt.

Por Diseasemaps

¡Por supuesto que se puede ser feliz con Enfermedad de Stargardt! Conozco pacientes geniales de todas las edades, gente realizada en lo personal y en lo profesional. Las universidad por ley tienen que proveer las ayudas técnicas que los alumnos necesiten para graduarse y abundan los Stargardts talentosos y exitosos. Para tener hijos que no hereden la enfermedad basta con realizarle la secuenciación genética a la persona con la que estemos pensando tener nuestro hijo. Como es una enfermedad muy poco frecuente, lo más esperable es que el resultado de esta secuenciación sea una buena noticia y que nos despreocupemos completamente, o sea, si nuestra pareja no tiene ninguna mutación vinculada a Stargardt: ¡adelante! a hacer el amor sin temores que el niño no va a heredar la enfermedad. Si nuestra pareja tuviera una mutación positiva para Stargardt se puede realizar una fecundación in vitro en la que se seleccionaría preimplantación un embrión sano. ¡Y a festejar! En otro orden de cosas algo que a veces preocupa un poco a los jóvenes es el no poder manejar automóviles, pero por suerte en los próximos diez años esperemos que ya se hayan popularizado los automóviles que no requieren conductor y otros miles de avances tecnológicos que hacen que realmente no se sienta en la vida diaria el impedimento visual. Por otra parte, y esto es lo más importante que tengo para decirles, es bastante probable que la persona que esté leyendo esto sea un papá o una mamá, en ese caso les diré que toda la angustia que sentimos nosotros los padres no tiene nada que ver con la vivencia de los chicos, de los pacientes, de las personas con Stargardt, que luego del balde de agua fría espantoso de los primeros momentos después del diagnóstico, comienzan a aprender a vivir con su Stargardt, se ríen de él, se acostumbran y hasta se olvidan de que lo padecen. Pero para esto creo que es esencial que conozcan a otros pares de su edad con la misma patología, en este caso socializar el dolor, compartir las experiencias, cambia completamente la vivencia de la enfermedad y la calidad de vida de toda la familia. Júntense con otros y compartan sus experiencias.

4/3/18 Por Fundación Investigar