El trastorno relacionado con STXBP1 es causado por mutaciones genéticas en el gen STXBP1, el cual es esencial para la comunicación neuronal y la liberación de neurotransmisores. Esta condición ocurre principalmente debido a variantes de novo (nuevas) que interrumpen la función proteica necesaria para el desarrollo cerebral normal, lo que resulta en encefalopatía epiléptica y del desarrollo.
El STXBP1 es una afección genética causada por variantes patogénicas en el gen ubicado en el cromosoma 9q21.33. Este gen codifica la proteína Munc18-1, fundamental para el proceso de exocitosis de vesículas sinápticas. Cuando el STXBP1 no funciona correctamente, la comunicación entre las neuronas se ve gravemente comprometida, provocando una hiperexcitabilidad cortical que deriva en convulsiones tempranas y retrasos cognitivos significativos.
En la gran mayoría de los casos, el STXBP1 no se hereda de los padres. Se estima que más del 95% de los pacientes presentan mutaciones "de novo", lo que significa que la alteración genética ocurre por primera vez en el óvulo o el espermatozoide, o durante el desarrollo embrionario temprano. Por ello, el riesgo de que los padres tengan otro hijo con STXBP1 es extremadamente bajo, aunque se recomienda el asesoramiento genético familiar para confirmar la exclusión de mosaicismo parental.
La disfunción del STXBP1 impacta profundamente el desarrollo neurológico. Los hallazgos clínicos más comunes incluyen:
Aviso médico: Este contenido es informativo y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional; siempre busque la guía de su médico ante cualquier duda sobre su salud.