¿Cómo se diagnostica la Esclerosis Tuberosa?

Aquí puedes ver cómo se diagnostica la Esclerosis Tuberosa. A qué especialista es necesario acudir, qué pruebas son necesarias y otra información de utilidad para el diagnóstico de la Esclerosis Tuberosa

El diagnóstico de la Esclerosis Tuberosa (ET) se establece principalmente mediante criterios clínicos definidos por expertos internacionales, apoyados por pruebas de imagen avanzadas y, en casos necesarios, análisis genéticos. Esta condición multisistémica requiere una evaluación integral realizada por un equipo médico multidisciplinario para identificar manifestaciones en órganos clave como el cerebro, la piel, los riñones y el corazón.



¿Qué criterios clínicos se utilizan para diagnosticar la Esclerosis Tuberosa?


El diagnóstico de la Esclerosis Tuberosa se basa en los "Criterios de Consenso Internacional" revisados en 2012. Estos criterios clasifican los hallazgos en características mayores y menores. Un diagnóstico definitivo de Esclerosis Tuberosa se confirma si el paciente presenta dos características mayores, o una mayor y dos o más características menores. Entre las características mayores se incluyen hallazgos específicos como los angiofibromas faciales, los fibromas ungueales, los rabdomiomas cardíacos y la presencia de nódulos subependimarios o astrocitomas de células gigantes subependimarios (SEGA).



¿Qué papel juegan las pruebas de imagen y el análisis genético?


Las pruebas de imagen son fundamentales para el diagnóstico de la Esclerosis Tuberosa. Se suelen realizar resonancias magnéticas (RM) cerebrales para detectar displasias corticales y nódulos, así como ecografías o tomografías computarizadas (TC) abdominales para evaluar la presencia de angiomiolipomas renales o quistes. Por otro lado, el análisis genético es una herramienta diagnóstica definitiva; la identificación de una mutación patogénica en los genes TSC1 (cromosoma 9) o TSC2 (cromosoma 16) confirma la Esclerosis Tuberosa, incluso en pacientes que no cumplen todos los criterios clínicos o que presentan formas atípicas.



¿Qué especialistas deben participar en el proceso de diagnóstico?


Dada la naturaleza multisistémica de la Esclerosis Tuberosa, el proceso diagnóstico debe ser coordinado por un equipo médico especializado. Generalmente, este equipo incluye:




¿Cómo afecta el diagnóstico a los pacientes y sus familias?


Recibir un diagnóstico de Esclerosis Tuberosa puede ser un momento desafiante a nivel emocional. En DiseaseMaps.org, 351 personas con Esclerosis Tuberosa han compartido sus experiencias, lo que demuestra que no está solo en este camino. Es fundamental buscar apoyo psicológico especializado para gestionar la incertidumbre y el impacto emocional que conlleva una enfermedad crónica y poco frecuente, tanto para el paciente como para los cuidadores.



Next steps




Este contenido tiene carácter informativo y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional; siempre busque la orientación de su médico ante cualquier duda sobre su salud.



References


Por Diseasemaps

X crisis epilépticas o angiomas en la cara o órganos

19/9/17 Por claudia 2020

Hoy en día es más fácil diagnosticar ET, cuando yo era pequeña por más que mis síntomas fueron muy evidentes a nivel dermatológico no se conocía tanto de esta enfermedad, cuando me dieron el diagnóstico de Luna mí hija fue a los cinco meses a través de ecografía en todo su cuerpo, primero se visualizo los tumores en su corazón y luego en su cerebro , al nacer se visualizaron también sus manchas blancas típicas de esta enfermedad, por ello aconsejo ir primero a un dermatólogo ya que las marcas en la piel son lo más evidente y al neurólogo y cardiólogo si se notará alguna Anomalía tanto en la conducta del individuo, cómo por ejemplo signos de inmadurez o episodio de convulsiones

3/10/17 Por PAOLA 2500

Para detectar a una edad muy temprana es mejor un neoropediatra, se hacen prueban como electroencefalograma, tomografias en el cerebro es lo que me ayudo a detectar a mi que mi bebe tiene ET + las manchas en la piel

11/10/17 Por RolenMan 3120

A través de resonancia magnética, ecografías cardiacas y de riñón. Con luz violeta en las manchas de la piel, con el dermatólogo.

5/11/20 Por Samuel 450
Traducido del francés Mejorar traducción

El diagnóstico de la TSC se realiza fundamentalmente en las manifestaciones clínicas. La mayoría de las veces, este diagnóstico no es muy difícil debido a que, en la edad adulta, el 95% de las personas presentan signos de advertencia. Puede, sin embargo, ser menos fácil en los niños, con los eventos más discretos. Las pruebas adicionales que están en busca de señales de establecer el diagnóstico de STB y, posiblemente, una de las complicaciones que requieren de vigilancia o atención especial. El examen de la piel bajo la luz de la Madera ayuda a resaltar los puntos achromiques. El fondo de investigación phacomes de la retina. La ecografía renal investigación angiomiolipomas, tumores y quistes de los riñones. El ultrasonido cardíaco aspectos más destacados de rhabdomyomes. La exploración del cerebro o la resonancia magnética nuclear (RMN) para buscar lesiones intracraneales evocadores como tubérculos corticales nódulos subependimarios de astrocitoma de células gigantes. Por último, una tomografía computarizada de los pulmones, se aconseja a la edad adulta en todas las mujeres con STB para buscar la linfangioleiomiomatosis (LAM). La identificación de la anomalía genética no es normalmente necesaria para establecer el diagnóstico de la enfermedad, pero es útil y puede ser esencial, en algunos casos, particularmente en el contexto del asesoramiento genético en la casa de una pareja en la que una pareja está sufriendo de STB.

7/4/17 Por Guillaume. Traducido

Preguntas frecuentes

¿Cual es la esperanza de vida con Esclerosis Tuberosa?

Famosos con Esclerosis Tuberosa. ¿Qué famosos tienen Esclerosis Tuberosa?

¿La Esclerosis Tuberosa es contagiosa?

¿Existe algún tratamiento natural para la Esclerosis Tuberosa?

¿La Esclerosis Tuberosa es hereditaria?

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