La Esclerosis Tuberosa, conocida médicamente como Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET), es un trastorno genético multisistémico que también se ha denominado enfermedad de Bourneville o epiloia en la literatura histórica. Estos términos se refieren a la misma condición caracterizada por el crecimiento de tumores benignos (hamartomas) en múltiples órganos, como el cerebro, la piel, los riñones, el corazón y los pulmones.
Aunque el término médico actual aceptado internacionalmente es Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET), es posible encontrar la enfermedad referenciada bajo diversos nombres en textos antiguos o literatura médica previa a la clasificación genética moderna. Históricamente, la Esclerosis Tuberosa fue descrita por Désiré-Magloire Bourneville en 1880, por lo que a menudo se la encuentra como "Enfermedad de Bourneville". Otro término arcaico es "epiloia", un acrónimo derivado de los síntomas clásicos: epilepsia, baja inteligencia (low intelligence) y adenoma sebáceo. Es fundamental entender que, independientemente del nombre utilizado, todos hacen referencia al mismo espectro de manifestaciones clínicas causadas por mutaciones en los genes TSC1 o TSC2.
El uso del término Complejo de Esclerosis Tuberosa es preferido por la comunidad médica y científica actual porque refleja con mayor precisión la naturaleza multisistémica y variable de la patología. A diferencia de descripciones antiguas que se centraban solo en los síntomas neurológicos o cutáneos, el término "Complejo" reconoce que la Esclerosis Tuberosa puede afectar a casi cualquier órgano del cuerpo con diversos grados de severidad. En nuestra plataforma, DiseaseMaps.org, 351 personas con Esclerosis Tuberosa comparten sus experiencias, lo que demuestra la amplia variabilidad fenotípica entre los pacientes, incluso dentro de una misma familia.
La Esclerosis Tuberosa se manifiesta de formas muy diversas debido a la formación de hamartomas en diferentes tejidos. La afectación es altamente individualizada y puede incluir una combinación de los siguientes hallazgos clínicos:
La Esclerosis Tuberosa es un trastorno genético con herencia autosómica dominante. Esto significa que una persona afectada tiene un 50% de probabilidades de transmitir la mutación a su descendencia. Sin embargo, es crucial notar que aproximadamente dos tercios de los casos nuevos ocurren por una mutación "de novo" (espontánea) en el individuo afectado, sin antecedentes familiares previos de la enfermedad.
Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional; consulte siempre a su médico para cualquier duda sobre su salud o la de su familia.