La causa de la XLH es genética, y es un trastorno dominante, por lo tanto se traspasa de individuos que posean las características dominantes de la mutación (cromosoma X con mutación genética). Esto la hace diferente de otros tipos de raquitismo, como el raquitismo carencial, que tiene que ver con un déficit alimentario (es una enfermedad erradicada en gran parte del mundo).