La maladie est caractérisée par l'assombrissement de l'urine en contact avec l'air, en raison de l'absence d'une enzyme.
Se produit une accumulation de pigment ou de ochronose, qui va endommager le tissu conjonctif ( les os, les articulations, les cartilages, les muscles, etc) La douleur est le plus gros problème de cette maladie, qui commence habituellement dans la colonne vertébrale, au niveau de la région lombaire.
Avec les années, peut se produire dépôt de pigment à la fois dans le blanc de l'œil comme dans la pabellos de l'oreille, dans le cartilage, il y a une tache sombre