La Myopathie Congénitale À Central Cores est une maladie neuromusculaire héréditaire rare qui se caractérise par des anomalies au niveau des fibres musculaires. Elle est également connue sous d'autres noms tels que la Myopathie à Cores Centraux, la Myopathie à Cores Centraux Congénitale et la Myopathie à Cores Centraux Non Progressives.
Cette maladie se manifeste généralement dès la naissance ou dans l'enfance, et se caractérise par une faiblesse musculaire, des difficultés à marcher, des problèmes respiratoires et une diminution de la force musculaire. Les "cores" centraux, qui sont des zones dépourvues de mitochondries, sont observés au niveau des fibres musculaires lors d'une biopsie.
La Myopathie Congénitale À Central Cores est causée par des mutations génétiques dans les gènes RYR1 et SEPN1. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour cette maladie, mais des mesures de soutien telles que la kinésithérapie, l'orthophonie et l'ergothérapie peuvent aider à améliorer la qualité de vie des patients.