Le déficit congénital en saccharase-isomaltase est une maladie génétique rare qui affecte la capacité du corps à digérer certains sucres, tels que le saccharose et l'isomaltose. Les symptômes les plus graves de cette maladie comprennent des douleurs abdominales intenses, des ballonnements, des diarrhées fréquentes et une mauvaise croissance chez les nourrissons et les jeunes enfants.
Les personnes atteintes de ce déficit doivent suivre un régime strict sans sucres fermentescibles, ce qui peut être extrêmement difficile à gérer sur le plan nutritionnel et social. Les symptômes peuvent varier en intensité d'une personne à l'autre, mais ils peuvent entraîner une détérioration de la qualité de vie et des complications à long terme, telles que des carences nutritionnelles et une malnutrition.
Il est important de consulter un médecin spécialiste pour obtenir un diagnostic précis et un plan de traitement adapté. Les avancées dans la recherche médicale offrent de l'espoir pour de nouvelles options de traitement et d'amélioration de la qualité de vie des personnes atteintes de ce déficit congénital.