Nul ne sait quelles sont les causes de l'apparition de la thrombocytémie essentielle (HE) ou d'autres syndromes myéloprolifératifs (Mpn). Comme beaucoup d'autres Mpn, ET n'est pas un trouble héréditaire, mais il peut y avoir une prédisposition familiale à la maladie chez certains patients.
Cependant, les chercheurs ont découvert des mutations qui modifient l'activité des protéines qui contrôlent les voies de signalisation (d'importants régulateurs de la croissance des cellules et le développement) dans beaucoup de patients avec ET. Les voies de signalisation sont d'importants régulateurs de la croissance des cellules et le développement.
Comme mentionné précédemment, la cause ET n'est pas entièrement comprise. Environ la moitié de
les patients avec ET ont une mutation de JAK2 (Janus kinase 2)
gène dans leurs cellules sanguines. Si un patient a l'
la mutation ne semble pas affecter de manière significative la nature
ou le cours de la maladie. La recherche est en cours pour déterminer
le rôle précis de la mutation JAK2 dans la biologie de la
la maladie et d'identifier d'autres mutations ET les patients.
L'incidence (nouveaux cas diagnostiqués) ET pour toutes les courses
et de toutes les ethnies est d'environ 2,2 pour 100 000 habitants
chaque année. ET se produit occasionnellement dans des enfants plus âgés, mais il est
la plupart du temps diagnostiquées chez les hommes adultes et les femmes. La prévalence
(nombre estimé de personnes vivant à une certaine date dans un
de la population ayant un diagnostic de la maladie) est d'environ
24 cas pour 100 000 habitants, qui a été montré dans
plusieurs études de petite taille.