Carl Muller a été le premier à postuler un lien entre le traitement de l'Hypercholestérolémie,xanthomes et les maladies cardiovasculaires, à la fin des années 1930.
En 1964 Khatchadurian expliqué les 2 formes de FH,hypercholestérolémie familiale hétérozygote et d'hypercholestérolémie familiale homozygote.
Brown et Goldstein a remporté un roman en 1985, pour leurs travaux sur d'Isoler le gène de la FH.