Les enfants contaminés à la naissance n'ont généralement pas de symptômes, mais peut présenter des inespecfícicos comme une macrocéphalie, irritabilité, difficulté à avaler, de retard, de trouble de l'apprentissage, de la somnolence, hypotonie...
Sont apparemment en bonne santé, mais après un moment, sans traitement, dans une situation d'infection banale, de la fièvre, de la vaccination, le manque de nourriture, d'anesthésie/chirurgie, l'exercice, l'important, ou l'excès de nourriture, peuvent souffrir d'un déséquilibre de votre métabolisme et de présenter une crise encefalopática qu'ils perdent les fonctions du cerveau, qui souffrent de l'hypotonie et des mouvements anormaux (dystonies). La perte de valeur peut être légère à sévère.
Les Adolescents et les adultes peuvent se présenter avec une apparition tardive de la maladie avec des crises, le changement de comportement et la coordination des mouvements.