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Interview de Catherine

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Comment tout cela a commencé ?

Maladie génétique, donc dès la naissance.

Avez-vous déjà été diagnostiqué(e) ? Combien de temps a-t-il fallu pour y arriver ?

Diagnostic à l'âge de 7 ans par un test génétique.

De quelles spécialités médicales avez-vous été traité(e)s ? Quelle a été la spécialité la plus utile pour vous ?

Suivis: pédiatrie, neurologie, orthopédie, génétique, chirurgie, orthodontie, ORL,... Suivis externes: ergothérapie, physiothérapie, orthophonie, ... Toutes les spécialités sont importantes selon les besoins des enfants et selon l'évolution du syndrome.

À votre avis quelle a été la chose la plus utile jusqu'à présent ?

Le diagnostic. Il a permis une plus grande compréhension du syndrome.

Quelles ont été les plus grandes difficultés ?

L'ascension constante des différents troubles associés au syndrome en quelques années: autisme, déficience intellectuelle, déficit immunitaire, opérations orthopédiques, dysphagie, alimentation entérale, dyspraxie... Jusqu'au jour où la situation stagne et les symptômes s'améliorent.

Comment votre environnement social et familial a-t-il réagi ? Vos relations sociales ou familiales ont-elles changé ?

Le syndrome nous a permis de rencontrer des gens extraordinaires.

Quelles choses avez-vous arrêté de faire ?

Aucunes, nous nous adaptons et refusons les barrières.

Que pensez-vous du futur ?

Les recherches génétiques nous permettent d'espérer. Depuis quelques années, le développement de mon enfant progresse lentement, mais sûrement!

Si vous deviez décrire votre vie en une phrase, quelle serait-elle ?

Un jour à la fois!

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