Avez-vous déjà été diagnostiqué(e) ? Combien de temps a-t-il fallu pour y arriver ?
Diagnostic à l'âge de 7 ans par un test génétique.
De quelles spécialités médicales avez-vous été traité(e)s ? Quelle a été la spécialité la plus utile pour vous ?
Suivis: pédiatrie, neurologie, orthopédie, génétique, chirurgie, orthodontie, ORL,...
Suivis externes: ergothérapie, physiothérapie, orthophonie, ...
Toutes les spécialités sont importantes selon les besoins des enfants et selon l'évolution du syndrome.
À votre avis quelle a été la chose la plus utile jusqu'à présent ?
Le diagnostic. Il a permis une plus grande compréhension du syndrome.
Quelles ont été les plus grandes difficultés ?
L'ascension constante des différents troubles associés au syndrome en quelques années: autisme, déficience intellectuelle, déficit immunitaire, opérations orthopédiques, dysphagie, alimentation entérale, dyspraxie...
Jusqu'au jour où la situation stagne et les symptômes s'améliorent.
Comment votre environnement social et familial a-t-il réagi ? Vos relations sociales ou familiales ont-elles changé ?
Le syndrome nous a permis de rencontrer des gens extraordinaires.
Quelles choses avez-vous arrêté de faire ?
Aucunes, nous nous adaptons et refusons les barrières.
Que pensez-vous du futur ?
Les recherches génétiques nous permettent d'espérer. Depuis quelques années, le développement de mon enfant progresse lentement, mais sûrement!
Si vous deviez décrire votre vie en une phrase, quelle serait-elle ?
