Si vous voulez un diagnostic de Dysplasie de Kniest vous devez voir un médecin Généticien ou un autre médecin spécialiste avec les syndromes rares. Il peut être diagnostiquée par une étude génétique, mais pas dans tous les pays peuvent le faire et si vous l'envoyer étudier à l'étranger peut être extrêmement coûteux. Personnellement, j'ai été diagnostiqué à l'hôpital Garraham et j'ai fait le test génétique parce que j'ai dû envoyer mes échantillons de sang à un laboratoire aux États-unis et qui coûte beaucoup d'argent en Argentine.